Диагностическое значение необычных запахов по G.Hoffmann et al. (2002)

Однако, их отсутствие вовсе не означает, что врач должен отказаться от постановки диагноза, поскольку определенные люди не в состоянии обнаруживать некоторые запахи. Многие врачи, например, не могут идентифицировать исходящий от пациента запах, страдающего кетонемической гликемией. При ряде заболеваний острый метаболический криз сопровождается прекращением перорального питания и энергичной парентеральной инфузионной терапии, что приводит к исчезновению запаха задолго до того, как пациент попадет по направлению в больницу к врачу-специалисту.

Наличие запаха кленового сиропа приводит к постановке диагноза болезни «кленового сиропа» задолго до того, как она распознается в качестве нарушения метаболизма аминокислот с разветвленной боковой цепью. Острое обоняние все еще может быть полезным при обнаружении этой болезни, однако полнота и значимость описания метаболического нарушения и подготовленность клиницистов к анализу уровня аминокислот в плазме таковы, что большинство пациентов сегодня не требует теста на запах. Поэтому болезнь диагностируется и лечение назначается на той клинической стадии, когда характерный запах еще не обнаруживается. Это также справедливо при резком обострении болезни у выздоравливающих пациентов. При постановке диагноза этой болезни также показано проведение теста с динитрофенилгидразином (DNPH)на содержание кетонов в моче и анализ органических кислот в моче.

У пациентов, страдающих изовалериановой ацидемией, отмечен запах напоминающий запах потных ног, но он не воспринимается как характерный для раздевалки. Это резкий, распространяющийся и легко распознаваемый запах короткоцепочечной летучей кислоты. Его же можно отметить у пациентов со множественной недостаточностью ацил-КoA-дегидрогеназы жирных кислот (глутаровая ацидурия II типа) во время обострения заболевания.

Теперь, когда во всех развитых странах проводится скрининг новорожденных на ФКУ, пациентов с этой болезнью редко диагностируют по характерному для нее запаху, однако до появления скрининга некоторые клиницисты диагностировали пациентов именно таким образом. Запах при ФКУ характеризуется как запах плесени, конюшни, животного или волка. На самом деле это запах фенилуксусной кислоты.

Пациенты с гепаторенальной формой тирозинемии и другими заболеваниями неметаболической природы протекающими с развитием цирроза печени могут иметь очень неприятный запах, являющийся результатом накопления аминокислоты метионина.

Пациентов с триметиламинурией характеризует классический неприятный запах триметиламина, напоминающий таковой от испорченной рыбы. У рыб триметиламин представляет собой основной конечный продукт метаболизма азота, который превращает его в окись, а получающееся соединение используется для уравновешивания осмотического давления внутри организма рыбы с давлением окружающей морской воды. У человека триметиламин образуется из потребляемой в пищу окиси триметиламина, содержащейся в рыбе, и из холина, абсорбированного в кишечнике, и транспортируется к печени, которая при его детоксикации продуцирует окись триметиламина, экскретирующуюся, в конечном счете, в мочу. Пациенты с триметиламинурией имеют врожденные нарушения метаболизма окисей, вызванные недостаточной активностью триметиламин-N-оксид-синтетазы в печени.