Которые сопровождаются гипераммониемией по G. Hoffmann et al. (2002)
Уровень аммиака может быть повышенным при избыточной мышечной активности при вспомогательной вентиляции легких, респираторном дистресс-синдроме новорожденных или после генерализованного судорожного приступа. В этих случаях уровень аммиака редко превышает 180 мкмоль/л. Транзиторная гипераммониемия, вследствие открытого венозного протока (ductus venosus), особенно, встречается у новорожденных с респираторным дистресс-синдромом. Содержание в плазме NH3 < 0,16 ммоль/л. В настоящее время разработана н еотложная терапия при гипераммониемии (содержание свободных ионов аммония в плазме крови >200 мкмоль/л, >350 мг/дл.). При этом необходимо: - прекратить потребление белков; - прервать катаболическое состояние путем высококалорийной инфузионной терапии (>120ккал/кг/сут); - вводить аргинин для поддержания функционирования орнитинового цикла (цикла мочевины); - детоксикация аммиака. На протяжении первых двух часов проводится следующая инфузионная терапия:
· 20% глюкоза 20 мл/кг (спустя 2 часа проверить содержание лактата в крови); гидрохлорид аргинина 360 мк/кг (»2 ммоль/кг, одномолярный раствор = 2мл/кг); карнитин 50 мг/кг; Na-бензоат 350 мг/кг + Na-фенилбутират или фенилацетат 250 мг/кг (не применять при подозрении на органическую ацидурию). При содержании аммиака > 400 мкмоль/л (> 700 мг/дл) – показана срочная экстракорпоральная детоксикация, использование перитонеального диализа неэффективно. Поддерживающая терапия(в течение 24-х часов): - гидрохлорид аргинина 350 мг/кг; - натрия бензоат 250 мг/кг (не давать при подозрении на органическую ацидурию); - фенилацетат – 250-500 мг/кг кг (не давать при подозрении на органическую ацидурию); - глюкоза 10-20-30 мг/кг; - интралипид 0,5-1 г/кг до 3 г/кг (контролировать триглицериды); - соответствующее количество жидкости и электролитов. Кроме этого: - карнитин 100 мг/кг/сут в 3-4 приема (уменьшить при подтверждении дефекта цикла мочевины); - форсированный диурез (фурасемид 2 мг перорально или 1 мг/кг внутривенно через каждые 6 часов); - не давать кетокислот. Прогноз н еблагоприятный, если коматозное состояние продолжается больше 3 дней, а также выражены симптомы и признаки внутричерепной гипертензии. Врожденные нарушения метаболизма могут быть определяющим фактором при дифференциальной диагностике большого числа клинических проблем. В ряде случаев бывает сложно принять решение об обоснованности проведения специализированных метаболических исследований. Решение о том, предпринимать ли такие исследования, зависит от таких второстепенных факторов, как готовность в местном или общенациональном масштабе, стоимость проведения теста, и личный опыт клинициста. Необходимо исключить нарушения, эффективное лечение которых является доступным, поскольку в случаях медленно прогрессирующих заболеваний и, судя по нашему опыту работы, часто неизлечимых нарушений, диагностические процедуры должны проводиться поэтапно и должны зависеть от результатов первичных исследований и от проявления и развития признаков и симптомов болезни в зависимости от фактора времени. Процесс установления диагноза некоторых метаболических нарушений связан с процедурами, которые вызывают стрессовое состояние, такими, как, например, применение седативных средств или проведение люмбальной пункции, которые представляют собой потенциальную опасность для ребенка (например, исследования с помощью голодания или нагрузки). Зачастую эти процедуры могут вызывать стрессовое состояние и у родителей. Поэтому психосоциологические факторы должны быть составляющей частью любого диагностического обследования больного, поскольку семьи нуждаются в консультациях и поддержке. В случаях тяжелых заболеваний, конкретный диагноз с неблагоприятным прогнозом, разрушающий надежды родителей, может даже испортить взаимоотношения между родителями и детьми. Однако для большинства семей конкретный диагноз, независимо от его характера, является одним из наиболееважных подспорьев в борьбе с болезнью. Своевременный генетический диагноз, сопровождаемый соответствующей рекомендацией, является особенно важным для молодых семей. Дети с умеренной задержкой в развитии, с отставанием речевого развития в раннем детстве, с умеренной задержкой роста и с частыми инфекционными заболеваниями или периодическими метаболическими кризами (например, при лихорадке) обычно не подвергаются специализированным метаболическим исследованиям. Также маловероятно наличие врожденного нарушения метаболизма у здорового сибса младенца, умершего от внезапной смерти во время сна (SIDS), при условии, что этот ребенок не имел симптомов заболевания до криза. Основными факторами при оценке симптомов является их проявление в зависимости от наличия дополнительной патологии (то есть, в зависимости от отсутствия или наличия дополнительных неврологических и/или системных нарушений) и динамика в зависимости от прогрессирующего клинического течения болезни. Полисистемные прогрессирующие расстройства, вероятнее всего, являются результатом врожденных нарушений метаболизма.
|
