Проба: 1 мл цереброспинальной жидкости (ЦСЖ); немедленно заморозить. Проба направляется в лабораторию в сухом льду вместе с пробой плазмы, взятой во время люмбальной пункции.
Анализ аминокислот в ЦСЖ требуется у пациентов с подозреваемым нейрометаболическим нарушением, особенно при тяжелой (неонатальной) эпилептической энцефалопатии (см. также раздел «Специализированные ЦСЖ и анализы мочи при нейрометаболических нарушениях», помещенный ниже в этой главе). Получение параллельной пробы плазмы для анализа аминокислот является важным, так как для диагностики некоторых нарушений, таких как некетонемическая гиперглицинемия (показатель глицина в сотношении ЦСЖ / плазма >0,06) и дефекты биосинтеза серина (показатель серина в соотношении ЦСЖ /плазма <0,2), могут потребоваться вычисления показателей специфических аминокислот в соотношении плазма / ЦСЖ. Однако повышение показателя глицина в соотношении ЦСЖ /плазма является значимым лишь при наличии повышенных уровней в ЦСЖ. В том случае, если уровень глицина в плазме аномально низок, единичное повышение соотношения ЦСЖ / плазма, вызванное нормальным уровнем глицина в ЦСЖ, не указывает на наличие некетонемической гиперглицинемии. Кроме того, интерпретация повышения концентраций аминокислот в ЦСЖ является более надежной в том случае, если имеются наблюдаемые одновременно концентрации аминокислот в плазме. Сильно загрязненные кровью пробы ЦСЖ являются непригодными; слегка загрязненные кровью пробы ЦСЖ должны тотчас цетрифугироваться, а супернатант должен замораживаться для последующего анализа (уведомьте лабораторию!). Для определения уровня свободного и общего гамма-аминобутирата (ГАБА) требуется применение метода безотлагательного глубокого замораживания и специальных аналитических методов.
Таблица 35
Интерпретация результатов исследования уровня свободных аминокислот крови
| №
| Аминокислота
| Дополнительные изменения
| Нарушения
| |
|
| лейцин
изолейцин
валин
|
| Болезнь кленового сиропа
| |
| Диабет (мягкое повышение)
| |
| уровня лактата
| Недостаточность пируватдегидрогеназы
| |
| |
|
| ¯ лейцин
¯ изолейцин
¯ валин
|
| Низкобелковая диета
| |
| Гиперинсулинизм
| |
|
| уровня тирозина
| уровня сукцинилацетона
| Тирозинемия I типа
| |
| Мягкое уровня 4-гидроксифениллактата, 4-гидроксифенилпирувата, N-ацетилтирозина
| Тирозинемия II типа
| |
| Резкое уровня 4-гидрокси-фениллактата, 4-гидроксифенилпирувата, N-ацетилтирозина
| Тирозинемия III типа
| |
| Возможное уровня метионина
| Дисфункция печени (недостаточность a-1антитрипсина, галактоземия, фруктозурия, митохондропатии)
| |
|
| фенилаланина
|
| ФКУ
| |
|
| Нарушения в синтезе тетрагидробиоптерина (м/б PHE)
| |
| уровня тирозина
| Дисфункция печени
| |
|
| уровня лизина
|
| Гиперлизинемия
| |
| Вторичное, при 2-оксо-глутарата
| |
| 6.
| ¯ уровня лизина
| глицина, аланына, серина,глутамина + ¯орнитина, аргинина крови
ORN, ARG мочи;
NH3 после приема еды на 70-100 ед.
| Белковая непереносимость лизина
| |
| 7.
| уровня глютамина
|
| Повышение уровня аммиака
| |
| Длительное время кровь стоит без центрифугирования
| |
Продолжение таблицы
| 8.
| уровня глицина
|
| Некетотическая гиперглицинемия
| |
| Вторичное при органических ацидемиях (пропионовой, метилмалоновий, изовалериановий)
| |
| Вторичное при приеме антиконвульсантов (фенобарбитал, вальпроаты и др.)
| |
| Общее парентеральное питание
| |
| уровня треонина
| Недостаточность пиридоксина
| |
| 9.
| уровня аргинина
|
| Дефект аргиназы
| |
| 10.
| уровня орнитина
|
| Gyrate атрофия
| |
| 11.
| уровня цитрулина
|
| Цитрулинемия
| |
| уровня метионина, ¯ глютамина
| Citron дефект
| |
|
| Недостаточность пируваткарбоксилазы
| |
| 12.
| ¯ уровня цитрулина
|
| Недостаточность орнитин транскарбамилазы
| |
|
| уровня метионина
|
| Недостаточность S-аденозилметионин синтазы
| |
| Недостаточность S-аденозилгомоцистеин гидролазы
| |
| |
| уровня гомоцистина
| Недостаточность цистатионин синтазы
| |
| 14.
| уровня гомоцистина
| уровня метионина
| Недостаточность цистатионин синтазы
| |
| ¯ уровня метионина
| Недостаточность метилентетрагидрофолат редуктазы
| |
| 15.
| ¯ уровня триптофана
|
| Наблюдается при снижении уровня альбумина
| |
| 16.
| уровня пролина
|
| В следствие повышения уровня HADH при митохондропатиях
| |
