Простые анализы мочи на метаболические нарушенияСуществует ряд простых анализов, которые можно проводить в неспециализированных больницах или у постели больного, и которые могут давать первые важные диагностические критерии для постановки диагноза метаболических нарушений.
Взятие образцов. Материалом для исследования является утренняя моча (имеет максимальную концентрацию веществ, которые экскретируются с мочой). Важной составляющей является получение клинической информации, которая содержит: Возраст, рабочий диагноз, наличие специальной диеты, прием медикаментов. Специальная диета и медикаменты могут быть причиной ошибок и давать интерференцию при интерпретации результатов. Материал необходимо как можно быстрее доставить в лабораторию. Простые метаболические тесты мочи Важным является оценка запаха и внешнего вида (цвета) мочи. Необычный цвет мочи может быть обусловлен: - лекарственными средствами (например, феназопиридином); - продуктами питания (например, свеклой); Обращают внимание на любой цвет, который отличается от нормального (соломенного). Если исключена пищевая или врачебная интерференция, окрашивание мочи может быть обусловлено: - красное - присутствием крови или порфиринов; - коричневое - гемоглобином и миоглобином; - зеленоватое – билирубином; - черное (при застое мочи) - гомогентизиновой кислотой (алкаптонурия) Отмечают любой необычный запах мочи, который может быть вызван метаболическими заболеваниями: - Запах кленового сиропа или карри-подобный - при болезни кленового сиропа (легко оказывается при влажных пеленках или в моче, которая находится при комнатной температуре). Подкисление мочи интенсифицирует запах. В то же время, этот запах тяжело выявить в моче более взрослых пациентов, моча которых не контактирует с воздухом. - Характерный запах вспотевших ног – обусловлен изовалериановой кислотой и изовалерилглицином, которые экскретируются с мочой пациентов с дефицитом изовалерил-СоА дегидрогеназы; - Запах плесени - при фенилкетонурии; - кошачий запах - при недостаточности β-метилкротонил СоА карбоксилазы; - Запах рыбы - при 3-метиламинурии. Тест на кетоновые тела будет положительным при нарушении метаболизма органических кислот и митохондриальных болезнях. Отсутствие или низкий уровень кетоновых тел в ответ на гипогликемию свидетельствует о нарушении b-окисления жирных кислот или о гликогенозе 1 типа. Для диагностики гомоцистинурии и цистинурии используют цианид-нитропруссидный тест. Динитрофенилгидразиновый тест на a-кетокислоты будет положительным при болезни кленового сиропа. Нитрозонафтоловый тест позволяет выявить нарушение метаболизма тирозина при разных формах тирозинемии.
Скрининг-тесты, клиническое значение, интерпретация. 1. Определение рН мочи (экспресс-методом или С ПОМОЩЬЮ рН-метрИИ). Определяют с помощью универсальной индикаторной бумаги. Каплю мочи нанести на индикаторную бумагу и оценить расцветку по цветной шкале. Клиническое значение: рН мочи может колебаться от 4,5-8,4. При нормальных условиях жизни и питания у взрослых и детей старшего возраста рН мочи является слабо кислой или нейтральной. У новорожденных рН мочи более кислый (5,4-5,9). На 2-4 день после рождения рН быстро растет и при грудном выкармливании держится около значений 6,9-7,8. При искусственном выкармливание рН составляет 5,4-6,9. Определение рН проводят в свежесобранном образце мочи! 2. Динитрофенилгидразиновый (ДНФГ) тест Метод: до 0,25 мл мочи прибавить 1мл 0,2% раствора 2,4 - ДНФГ в 2-х N растворе HCl. Через 10 минут прибавить 1,25 мл этилового эфира. Смешать. Эфир отобрать в другую пробирку, прибавить ровный объем 10% раствора NaCO3. Содержание пробирки перемешать. Если нижний слой окрашивается в желтый цвет, то реакция считается положительной. Интерпретация: Нарушение с высоким уровнем кетокислот, например, болезнь “кленового сиропа” (в случае необходимости удалить физиологичные кетоны нагреванием). Возможны ложно положительные пробы при кетонурии, глюкозурии.
|
