А. 46, ХYВ. 47, ХХY С. 47, ХYY D. 48, ХХХY Е. 48, ХХYY 44. У новонародженого виявлено ознаки гермафродитизму. Який метод медичної генетики застосують лікарі для встановлення статі дитини? А. Біохімічний В. Генеалогічний С. Цитогенетичний D. Гібридизації Е. Моделювання 45. Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта виявлено клітини з хромосомними наборами 46, ХY та 47, ХХY у приблизно однаковим частинах. Який діагноз установить лікар? А. Синдром Дауна В. Синдром Едвардса С. Синдром Патау D. Синдром полісомії-Y Е. Синдром Клайнфельтера 46. У новонародженого виявлено мікроцефалію, природжену ваду серця, чотирипалість, аномалію розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, котрі нагадують котячий крик. Делеція короткого плеча якої хромосоми стала ймовірною причиною таких патологій? А. 5-ї В. 8-ї С. 13-ї D. 18-ї Е. 21-ї 47. В ядрах більшості епітеліальних клітин слизової оболонки щоки чоловіка виявлено грудочки Х-статевого хроматину. Для якого синдрому це характерно? А. “Суперчоловіка” В. Клайнфельтера С. Патау D. Едвардса Е. Дауна
Біохімічний метод і ДНК-діагностика. Моногенні хвороби. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування.
1. Люди, які мешкають у різних регіонах Земної кулі, відрізняються фенотипово (негроїди, монголоїди, європеоїди). Дією якої форми добору це можна пояснити? A. Дизруптивний B. Штучний C. Стабілізуючий D. Статевий E. Рушійний 2. У дитини з білявим волоссям і блідою шкірою відмічаються збільшений тонус м’язів, судоми недоумкуватість. Який із методів вивчення спадковості людини необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії? A. Цитогенетичний B. Популяційно-статистичний C. Біохімічний D. Генеалогічний E. Гібридизації 3. У чоловіка діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого методу вивчення спадковості людини можна діагностувати цю хворобу? A. Генеалогічний B. Близнюковий C. Популяційно-статистичний D. Біохімічний E. Цитогенетичний 4. Першим етапом діагностики спадкових хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методики дослідження ферментів, амінокислот тощо. Яку назву дістав цей метод? A. Біохімічний B. Популяційно-статистичний C. Гібридизації D. Цитогенетичний E. Генеалогічний 5. У малярійного плазмодія – збудника триденної малярії розрізняють два штами: південний і північний. Вони відрізняються тривалістю інкубаційного періоду: в південного штаму він короткий, а в північного – довгий. Дія якого виду добору виявляється при цьому? A. Дизруптивного B. Статевого C. Рушійного D. Стабілізуючого E. Штучного 6. В Україні запроваджено масовий скринінг новонароджених на декілька спадкових генних захворювань, у тому числі – на фенілкетонурію. Який метод вивчення спадковості людини при цьому використовують? A. Генеалогічний B. Близнюковий C. Популяційно-статистичний D. Біохімічний E. Цитогенетичний 7. У новонародженої діагностовано судоми, блювоту, жовтяницю та специфічний запах сечі. Лікар-генетик запідозрив спадкову хворобу обміну речовин. Який метод вивчення спадковості людини потрібно використати при цьому для встановлення точного діагнозу? A. Дерматогліфіки B. Популяційно-статистичний C. Цитогенетичний D. Близнюковий E. Біохімічний 8. Амніотична рідина містить білки, вуглеводи, фосфоліпіди, мінеральні солі, гормони, сечовину, а також злущені клітини епідермісу його шкіри. Який метод генетики застосують лікарі для встановлення статі дитини, досліджуючи вміст цієї рідини? А. Біохімічний В. Генеалогічний С. Цитогенетичний D. Гібридизації Е. Моделювання 9. У наш час при деяких спадкових хворобах, котрі раніше вважали невиліковними, існує можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. Хворих на яке захворювання можна вилікувати саме таким чином? А. Фенілкетонурію B. Альбінізм C. Гемофілію D. Дальтонізм E. Муковісцидоз 10. Чисельність секти дункерів, які мешкають у долині ріки Рон (Швейцарія), складає 2200 осіб, частота близькоспоріднених (родинних, інцестних) шлюбів – 85 %, природний приріст населення – 20 %, міграція з інших груп – 2 %. Яку назву отримало це угрупування людей? А. Вид В. Ідеальна популяція С. Реальна популяція D. Дем Е. Ізолят 11. Чисельність секти амішей (мормонів-менонітів), які мешкають в окрузі Ланкастер штату Пенсільванія (США), складає 1400 осіб, частота близькоспоріднених (родинних, інцестних) шлюбів – 95 %, природний приріст населення – 25 %, міграція з інших груп – 1 %. Яку назву отримало це угрупування людей? А. Вид В. Ідеальна популяція С. Реальна популяція D. Дем Е. Ізолят 12. Для якого угрупування людей є справедливим закон Харді-Вайнберга? А. Численна популяція В. Ідеальна популяція С. Дем D. Ізолят Е. Вид 13. Формулу закону генетичної рівноваги було виведено в 1908 р. математиком Дж. Харді та лікарем В. Вайнбергом для ідеальної популяції. Що характерно для цієї популяції? А. Обмежена чисельність В. Відсутність мутацій С. Дія природного добору D. Відсутність панміксії Е. Наявність міграції 14. На фоні загальної тенденції до збільшення чисельності людей в історичному аспекті мали місце окремі непоодинокі випадки значного зниження цього демографічного показника, обумовлені пандеміями чуми з великою летальністю. Прикладом якого елементарного еволюційного фактору є ці зміни чисельності людей?
|
