Патоморфологические изменения. Имеет место дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга, особенно в люмбосакральном отделе, а также дегенерация ядер 3Имеет место дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга, особенно в люмбосакральном отделе, а также дегенерация ядер 3, 5, 9-10-12 пар черепных нервов, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка, изменения могут обнаруживаться и в больших полушариях мозга. Таким образом, основными критериями диагноза болезни Фридрейха являются:
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования. 2. Дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте. 3. Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофия мышц ног, позднее рук. 4. Экстраневральные симптомы: а) скелетные деформации- сколиоз, полая стопа, деформация пальцев рук и ног и т.д. б) эндокринные расстройства: сахарный диабет, инфантилизм, дисфункция яичников; в) кардиомиопатия: изменения на ЭКГ и Эхо-КГ г) катаракта; 5. Атрофия спинного мозга, визуализирующая на МРТ. 6. ДНК-диагностика.
Дифференциальный диагноз болезни Фридрейха и рассеянного склероза обычно не вызывает затруднений, поскольку для последнего нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные нарушения, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МРТ-исследованиях.
Оливопонтоцеребеллярная атрофия. Оливопонтоцеребеллярная атрофия представляет собой группу дегенеративных атаксий, общей особенностью которых являются изменения нижних олив продолговатого мозга, ядер и поперечных волокон моста мозга и мозжечковой коры. Генетические данные. В абсолютном большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Имеются единичные случаи описания семей с наследованием по аутосомно-рецессивному признаку. Ген оливопонтоцеребеллярной атрофии кортирован на 6-й и 12-й хромосомах. Клиническая характеристика. Заболевание обычно начинается в возрасте 30-40 лет. Первым симптомом, как правило, бывает незаметно появляющаяся неустойчивость, неловкость при быстрой ходьбе и беге. В дальнейшем по мере прогрессирования болезни постепенно развивается мозжечковая атактическая походка. Наряду с нарушением ходьбы и неустойчивостью в позе Ромберга отмечается интенционный тремор и дискоординация в руках, нарушение почерка. Расстройства речи появляются довольно рано и носят сложный мозжечково-дизартричный характер. К типичным проявлениям заболевания относят экстрапирамидные расстройства виде разнообразных гиперкинезов, значительно реже встречается развитие синдрома паркинсонизма. Характерным является также различные глазодвигательные нарушения, нистагм, нарушение глотания и фонации, расстройства сфинктеров, пирамидная симптоматика различной степени выраженности, спинальные симптомы (амиотрофии, фасцикуляции, арефлексия, нарушение глубовой чувствительности), деменция. По мере прогрессирования болезни наступает глубокая инвалидизация. Длительность болезни составляет в среднем 10-15 лет. В большинстве случаев причиной смерти являются различные инфекционные осложнения.
|
