Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях

Ранний детский аутизм может проявляться прежде всего как вариант аномального психического развития конституционально-генетического генеза (как основной дефект). Так же, он может наблюдаться при различных нервно-психических заболеваниях генетического или экзогенного происхождения (как осложняющийся дефект – параутизм).

Так, например, описано сочетание РДА с синдромом Дауна, синдромом Леша-Нихана, гаргоилизмом, фенилкетонурией, особой формой умственной отсталости, связанной с ломкой Х-хромосомой, детским церебральным параличом, дефектами зрения.

Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями:

Генетические заболевания. Около в 10 %-15 % случаев возможно обнаружить положение, связанное с одним геном и подверженное действию законов Менделя, или хромосомную аберрацию, или же другой генетический симптомокомплекс. Ряд генетических болезней ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.

Умственная отсталость. Доля аутистов, чьи признаки соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и подобный разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме. Иные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью всерьез более редко.

Тревожные расстройства распространены из детей аутистического спектра, хотя неизвестно точно, насколько. В различных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, иногда тяжело отличить от аутистических признаков, или они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.

Эпилепсия, при этом риск эпилепсии варьируется в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.

Ряд метаболических болезней, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма.

Ниже приведен перечень заболеваний ЦНС, при которых этот синдром может часто проявляться.

1. Мукополисахаридоз – заболевание, носящее наследственный генез, характеризуется стойкими нарушениями обмена веществ в соединительных тканях. При развитии данной патологии поражается соединительная ткань, центральная нервная система, органы зрения, опорно-двигательный аппарат, большинство внутренних органов. Второе название этой болезни – гаргоилизм – возникло из – за внешней схожести больных с изображениями химер. Мужчины чаще подвержены мукополисахаридозам. Практически сразу после рождения появляются первые признаки болезни: заметны грубые черты лица, привлекает внимание довольно крупные размеры черепа, лоб как бы нависает над лицом, характерен широкий нос, запавшая переносица, ушные раковины деформированы, небо, как правило, высокое, язык крупный. Помимо этого, туловище, шея и конечности как бы укорочены, грудная клетка деформирована. У больных часто встречаются пороки сердца, увеличенная печень и селезенка, различные виды грыж (пупочные, паховые и т.п.). Дефекты зрения, слуха сочетаются с умственной отсталостью различной степени тяжести и с различными нарушениями по типу раннего аутизма.

2. Синдром Леша – Нихана. Это заболевание, передающееся по наследству, заключается в умственной отсталости, нарушении моторики (характерны насильственные движения: хореоатегоз, аутоагрессия, церебральные спастические параличи). Причем во время аутоагресси ребенок может нанести себе сильные увечия.