ЗАДАЧА № 49

Восемнадцатилетняя девушка, которая забеременела от своего жениха, обратилась в медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель. Причина, по которой она решила проконсультироваться, – болезнь Дауна у ее сестры. Тотчас же было проведено пренатальное исследование. Мать беременной оказалась носителем транслокации.

 

 

1. Поставьте диагноз.

2. Акушерская тактика.

3. Ответьте на вопросы (один правильный ответ):

 

 

I. Пренатальная диагностика болезни Дауна предполагает:

А. УЗИ плода;

Б. Амниоцентез;

В. Исследование эстриола, ХГЧ и АФП в сыворотке крови беременной;

Г. Верно все.

II. С какой целью проводится амниоцентез при подозрении на болезнь Дауна:

А. Культивирование клеток плода и определение кариотипа;

Б. Исследование на внутриутробные инфекции;

В. Определение полового хроматина;

Г. Определение содержания глюкозы в околоплодных водах.

III.Путь передачи транслокационного варианта болезни Дауна:

А. Аутосомно-рецессивный;

Б. Аутосомно-доминантный;

В. Сцепленный с Х-хромосомой;

Г. Ничто из перечисленного.

 

ЗАДАЧА № 50

В дородовой палате находится беременная 35 лет. Беременность третья. В анамнезе 1 искусственный и 1 самопроизвольный аборт в 10 недель. Настоящая беременность осложнилась угрозой прерывания, женщина длительно находилась на стационарном лечении.

Объективно: телосложение правильное, размеры таза нормальные. Матка соответствует сроку 38-39 недель. беременности. ВСДМ 35 см, ОЖ 98 см. На передней стенке матки в теле ее и ближе к дну определяется несколько плотных узлов различной величины, самый крупный из них 6X6 см. Узлы безболезненные, неподвижные, округлой формы. Положение плода продольное, предлежит головка, прижата ко входу в малый таз. Сердцебиение ясное, ритмичное, 140 ударов в 1 минуту.