Взаимопревращения моносахаридов

Галактоземия - возникает при нарушении обмена галактозы в рез-те недостатка фермента галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы. Проявл. у н/р, питающихся материнским молоком. ранние симптомы - рвота, диарея, дегидратация. уменьш. массы тела. В крови, моче и тканях повышается конц-ция галактозы и галактозо-1-фосфата. В хруст. глаза галактоза восст. альдоредуктазой с образованием спирта галактитола, который накапл. в стекловидном теле глаза, связ. большое кол-во воды. происх. чрезмерная гидратация хрусталика, разв. катаракта. Накопление галактозо-1-фосфата в печени приводит к токсич. возд. на гепатоциты. возн. гепатомегалия и жировая дистрофия печени. в почках накопл. гал-1-фосфата и галактитола прив. к наруш. работы. Наруш. отмеч. также в кл. гол. мозга. В тяж. случаях набл. отек мозга, задержка умст. развития. Гал-мия м.б. вызвана деф. фермента галактокиназы. При этом возн. катаракта но не страдает печень, почки и головной мозг. Набл. присут. галактозы в моче.

Непереносимость фруктозы. Недостаток фруктокиназы клин. не проявляется. Фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочой. где ее можно обнаружить лаб. методами.

Недостаток фруктозо-1-фосфорилазы может возн. при генетич. дефекте. Пока реб. питается груд. молоком., клинич. симпт. не прояв. При изм рациона после приема пищи появ. рвота, боли в животе, понос, сниж. уровень сахара в крови, может появ. кома. у детей, прод. принимать продукты. сод. фруктозу, разв. наруш. ф-ции печеи, почек.

Непереносимость дисахаридов — наслед. или приобр. недостат-ть акт-ти дисахаридаз, обусл-щая наруш. расщепления и всас. дисахаридов; выз-т непереносимость лактозы, сахарозы и/или мальтозы; проявл. расстр. пищевар. в виде хронич. фермент. диспепсии.

Недост. лактазы проявл. неперенос. материнского и коровьего молока, богатого лактозой. Первич. (врождённая) неперенос. лактозы — сниж. уровня фермента лактазы, Вторич. неперен. лактозы может возникнуть при забол., сопров. пораж. слизистой об-ки киш. (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.). При вскарм. молоком у ребёнка появл. кишеч. колики, метеоризм, упорная диарея, разв. гипотрофия. Испраж. водянистые, пенистые, с кислой р-цией. Возм. тяжёлое течение с сепсисом, поражением почек и печени. Безмолочная диета или молоко с исключением лактозы.

Недост. сахаразы — неперен. сахарозы, клин. проявляется диареей после включения в пищу сахарозы, клин. картина зависит от кол-ва принятого дисахарида. Испр. водянистые, пенистые, с высоким сод-м молоч к-ты и летучих жирных кислот. Набл. рвота. Гипотрофия, повыш. t.