Задача №3. У девочки, которой сейчас 11 дней, при рождении выявили эрозии на ягодицах (обусловлены тазовым предлежанием) и пузыри вокруг ногтей больших пальцевУ девочки, которой сейчас 11 дней, при рождении выявили эрозии на ягодицах (обусловлены тазовым предлежанием) и пузыри вокруг ногтей больших пальцев. Пузыри стали быстро распространяться. По этому поводу ей назначили антибиотики внутрь, без эффекта. Больная была госпитализирована. Семейный анамнез по заболеваниям с подобной клинической картиной не отягощен. Физикальное обследование. температура 38,50С. Вес и рост - 60-ый процентиль для данного возраста. Обращает внимание хриплый плач. Кожа: беспорядочно расположенные крупные эрозии немногочисленные не вскрывшиеся пузыри на туловище и конечностях. Свежие пузыри на фоне заживающих эрозий на ягодицах. Ногти: пузыри вокруг ногтей на больших пальцах, дистрофия ногтевых пластинок. Дополнительные исследования. Общий анализ крови в норме. Посев крови: отсутствие роста в течение 48 ч. Биопсия кожи с последующей световой и электронной микроскопией, иммунофлюоресцентным окрашиванием: не готовы. Вопросы. 1.О каком заболевании идет речь? 2. С какими заболеваниями следует дифференцировать? 3. Какое лечение целесообразно назначить? 4. Чего большего всего следует опасаться в данном случае?
5. Основные понятия и положения темы. Систематика наследственных дерматозов • 1.Мультифакториальные дерматозы • 2.Генодерматозы • 3.Дермадромы при общих генетически обусловленных болезнях Семиотика • Клиническая: • определенный тип признаков; • дистрофические и гиперпластические изменения кожи; • необычность вида и эволюции морфологических элементов; • дебют чаще в детском возрасте; • возрастная эволюция; • излюбленная локализация; • хроническое течение. Диагностика • Клиническая • Вычислительная • Морфологическая • Иммунофлюоресцентная и иммуногистохимическая • Пренатальная (инвазивная и неинвазивная) • Медико-генетическое консультирование Факоматозы • Прингля – Бурневиля болезнь • Нейрофиброматоз • Штурге – Вебера – Краббе синдром • Хиппеля–Линдау синдром • Клиппеля – Тренонея – Вебера синдром • Маффучи синдром • Базально-клеточных невусов синдром • Фокальной дермальной гипоплазии синдром • Синдром Пейтца–Егерса ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ • Ангидротическая эктодермальная дисплазия • Другие врожденные синдромы с дисплазиями • Зубо-ногтевой синдром • Брахидактилия – адентия – гипотрихоз – альбинизм • Окуло-денто-дигитальный синдром • Синдром Халлермана-Штрайфа • ЭЭК-синдром • Хондроэктодермальная дисплазия • Синдром Базана НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ • Кожа гиперэластическая • Вялая кожа • Эластическая псевдоксантома • Перфорирующий серпигинирующнй эластоз • Синдром Марфана • Несовершенный остеогенез НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОТОДЕРМАТОЗЫ • Синдром Блума • Болезнь Хартнупа • Порфирии • Врожденная эритропоэтическая порфирия • Эритропоэтическая протопорфирия • Эритропоэтическая копропорфирия • Смешанная (вариегатная) порфирия • Наследственная копропорфирия • Гепатоэритропоэтичсская порфирия • Врожденные полиморфные световые высыпания • Ксеродерма пигментная НАРУШЕНИЯ ПИГМЕНТАЦИИ • Альбинизм • Недержание пигмента (синдром Блоха - Сульцбергера) • Пойкилодермия врожденная • Дистрофия кожи папиллярно-пигментная БУЛЛЕЗНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕРМАТОЗЫ • Пузырчатка наследственная (врожденный буллезный эпидермолиз) • Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная • Акродерматит энтеропатический Пузырчатка наследственная (врожденный буллезный эпидермолиз) • I гр. – Эпидермолитические: • Аутосомно-доминантный путь • ВБЭ простой генерализованный Кебнера • ВБЭ простой локализованный – летний Вебера-Коккейна (в т.ч. синдром Kallin) • ВБЭ простой герпетиформный Доулинга-Меары • ВБЭ Огны • ВБЭ с крапчатой пигментацией и герпетиформным расположением пузырей • Аутосомно-рецессивный путь: ВБЭ простой летальный 2 группа - пограничные (соединительные) • Аутосомно рецессивный путь • ВБЭ соединительный генерализованный Герлитца (ВБЭ атрофический) • ВБЭ соединительный генерализованный атрофический доброкачественный (генерализованный нелетальный) • ВБЭ соединительный локализованный атрофический (локализованный нелетальный) • ВБЭ атрофический инверсный • ВБЭ соединительный прогрессирующий • ВБЭ соединительный рубцующийся 3 группа - дермолитические • Аутосомно-доминантный путь: • ВБЭ дистрофический Коккейна-Турена (ВБЭ дистрофический доминантный гиперпластический) • ВБЭ дистрофический доминантный – альбопапулоидный вариант Пазини • ВБЭ дистрофический доминантный – претибиальная форма • Барта синдром. Аутосомно - рецессивный путь ВБЭ дистрофический рецессивный генерализованный Аллопо-Сименса (ВБЭ дистрофический полидиспластический) ВБЭ дистрофический рецессивный локализованный Э дистрофический инверсный вариант ВБЭ дистрофический с центропетальным прогрессированием очагов. Х-сцепленный: ВБЭ дистрофический – пятнистый тип Мендеса да Коста НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ Ихтиоз Фолликулярные кератозы Ихтиозиформные дерматозы Фигурные вариабельные эритрокератодермии БОЛЕЗНИ ВОЛОС • Монилетрикс • Трихотортоз • Кольчатые волосы • Прочие изменения стержня волоса • Врожденный гипотрихоз • Синдром Клоустона ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА • Ксантоматоз кожи • Церебросухожильный ксантоматоз • Ювенильная ксантогранулема • Диссеминированная ксантома • Ксантолейкемия • Болезнь Нимана—Пика • Болезнь Гоше • Ангиокератома тела диффузная • Мукополисахаридоз • Фенилкетонурия • Гистидинемия • Тирозинемия II • Алкаптонурия • Гомоцистинурия • Гемохроматоз МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ • Псориаз • Атопический дерматит • Красная волчанка • Витилиго
6.Задания для уяснения темы занятия, методики вида деятельности. В аудитории № 3 врачи работают с ноутбуком, на котором демонстрируются фотографии больных по теме (электронный атлас кафедры), В аудитории №1 врачи изучают клинические формы наследственных дерматозов на муляжах. В аудитории №4 врачи при помощи телемедицинских технологий изучают гистологические препараты кожи больных с данной патологией. Тесты: 8. Диагноз буллезной ихтиозиформной эритродермии может быть поставлен на основании всего перечисленного, кроме: а) пузырей; б) папилломатозных роговых разрастаний; в) эрозий; г) гиперемии; д) характерного диспластического лица. 9. Х- сцепленный рецессивный ихтиоз обусловлен: а) дефектом синтеза кератогиалина; б) отсутствием фермента стероидсульфатазы в эпидермальмах клетках и лейкоцитах; в) неспособность кератиноцитов образовывать краевую полосу рогового слоя; г) увеличение уровня стерола и жирных кислот в чешуйках кожи; д) увеличение содержания n-алканов. 10. Для Х- сцепленного рецессивно ихтиоза не характерно: а) проявления в первые недели жизни или с рождения; б) поражение ладоней и подошв; в) свободные от поражения подмышечные впадины и половые органы; г) помутнение роговицы; д) гипогонадизм. 11. По аутосомно- доминантному типу наследования: а) сухой тип врожденной ихтиозиформной эритродермии; б) буллезный тип врожденной ихтиозиформной эритродермии; в) пластинчатый ихтиоз; г) ихтиоз плода (плод арлекина); д) сцепленный с полом ихтиоз. 12. При лечении новорожденных с врожденным пластинчатым ихтиозом и врожденной ихтиозиформной эритродермией показаны: а) ретиноиды (тигазон, роаккутан); б) антибиотики; в) глюкокортикоиды; г) иммунотерапия; д) УФ- лучи в субэритемных дозах. 13. Ребенку с дистрофическим буллезным эпидермолизом не показано все перечисленное, кроме: а) химотрипсина и других протеолитических ферментов; б) кишечных ферментов; в) тугого пеленания; г) горячих ванн; д) длительно мази с антибиотикоми. 14. Антиколлагеназную активность при дистрофических формах врожденного буллезного эпидермолиза проявляют все перечисленные средства, кроме: а) эритромицина; б) дифенина; в) ретиноидов; г) трипсина; д) витамина Е. 15. Мать ребенка с дистрофическим буллезным эпидермолизом Аллопо- Сименса должна выполнять все перечисленные рекомендации, кроме: а) поставить мебель таким образом, чтобы ребенок не ударялся об углы; б) положить в обувь мягкие прокладки; в) тщательно размягчать еду; г) обеспечить одеждой, от которой не будет потертостей; д) ежедневно делать горячие ванны.
|
