ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

Эти мутации связаны с нарушением числа хромосом в геноме.

 

Механизм образования геномных мутаций:

Нарушения возникают во время 1-го и 2-го мейотического деления в гаметогенезе или при первых дроблениях оплодотворенной яйцеклетки, а в частности:

· во время анафазы – при расхождении редуплицированной хромосомы Þ эта удвоенная хромосома попадает в дочернюю клетку;

· в анафазе: при расхождении хромосом – отставание Þ утрата хромосомы

· нарушение коньюгации гомологичных хромосом Þ нарушается правильность расхождения гомологов по дочерним клеткам;

Механизм возникновения анеуплоидии половых хромосом:

Рисунок:

 

Ими обусловлено появление полиплоидных организмов:

1. Полиплоидия (триплоидия – 3 набора хромосом, тетраплоидия – 4 набора хромосом и т.д.) – т.е. кратное увеличение гаплоидного набора. Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора называются аутополиплоидными.

Механизм образования аутополиплоидов:

· хромосомы делятся без последующего деления клетки;

· участие в оплодотворении половых клеток с нередуцированным числом хромосом;

· слияние соматических клеток или их ядер.

Полиплоидизация возникает при воздействии ряда факторов: колхицин, аценафтен, наркотики.

При полиплоидизации и при аутополиплоидизации происходит блокада митотического веретена деления Þ нерасхождение в ходе митоза хромосом в дочерние клетки и объединение их в одном ядре.

Аутополиплоидия в основном распространена среди растений, т.к. у животных она ведет к нарушению хромосомных механизмов определения пола.

Аллополиплоидия – кратное увеличение генома у гибридов (в результате отдаленной гибридизации).

1. Гетерополиплоидия (анеуплоидия)

– изменение числа отдельных хромосом в диплоидном наборе хромосом

моносомия - утрата гомолога в одной паре хромосом или трисомия (тетрасомия) – приобретение дополнительной хромосомы в паре.

Пример: трисомия – с. Дауна (47, ХХ, +21); с Патау (47, ХХ, +13); с.Эдвардса (47, ХХ, + 18); по 8, 9 и 22 хромосомам описаны синдромы.

Некоторые анеуплоидии несовместимы с жизнью.

Среди гоносомных синдромов (по половым хромосомам) различают:

С.Шершевского – Тернера (45, Х0); с.Клайнфельтера (47, ХХУ); с.трипло – Х (47, ХХХ).