ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Возникают в результате нарушения структуры хромосом (разрывы): внутрихромосомные и межхромосомные.

Эти мутации изменяют дозу генов, перераспределяют гены между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления.

1. Внутрихромосомные:
• Делеция – утрата части хромосомы: концевые – «дефишенси», интерстециальные (в результате выпетливания внутреннего участка хромосомы):

• Дупликация – удвоение генетического материала. Ей предшествует делеция; могут возникать при неравномерном кроссинговере Þ локус гена в одной из гомологичных хромосом удваивается, а в другой – не хватает.

• Инверсия – изменение порядка расположения генов (в результате образования петли и поворота ее на 180⁰):

перицентрическая инверсия – в инвертированный участок попадает центромера; парацентрическая – затронуто только одно плечо хромосомы.

2. Межхромосомные:

· Транслокации – обмен сегментами между хромосомами:

- реципрокная – две хромосомы взаимно обмениваются сегментами;

- нереципрокная – сегменты одной хромосомы переносятся в другую;

- робертсоновская (типа центрического соединения) – после разрыва в околоцентромерном участке соединяются два фрагмента, соединяясь центромерами, образуя одну (с.Дауна–46,t 21/15, с.Патау –46,t13/15).