Пациенты, имеющие наследственную патологию, нуждаются в постоянном наблюдении медицинских работников. Хроническое прогрессирующее течение заболевания делает необходимым длительное пребывание в стационарах разного профиля, частые обращения в амбулаторные учреждения. Уход за такими больными представляет собой сложную задачу. Часто приходится иметь дело не с одним человеком, а с целой семьей, так как даже физически здоровые родственники могут нуждаться в психологической поддержке, помощи, а иногда и в превентивном лечении. Режим дня больного с наследственной патологией должен быть по возможности приближен к обычному для соответствующего возраста. Организация прогулок, игр, учебы, общения со сверстниками способствует социальной адаптации больных и их семей. При заболеваниях, характеризующихся нарушением умственного развития, важно обеспечить частое общение с ребенком, разнообразие игрушек и пособий, развивающие занятия.
Формированию моторных навыков помогают регулярные занятия лечебной физкультурой и массажем. Питание больных должно быть сбалансировано по основным ингредиентам и соответствовать возрасту. Даже в случаях необходимости кормления через зонд при нарушении жевания и глотания дети должны получать протертое мясо, овощи и фрукты в соответствии с возрастом, а не только молоко и каши. Если такой ребенок будет вскармливаться только молоком и кашами, он будет отставать по массе и длине тела, возникнут анемия и иммунодефицитное состояние. Особого внимания заслуживает специальная диетотерапия при некоторых заболеваниях обмена веществ (фенилкетонурии, галактоземии, гиперхолестеринемии и т.д.). Необходима постоянная помощь родителям и семьям больных в организации питания. Кроме того, подобная диетотерапия должна сопровождаться регулярным контролем показателей массы и длины тела ребенка: на первом году жизни - ежемесячно, до 3 лет - 1 раз в 3 месяца, до подросткового возраста - каждое полугодие. Дети с наследственной патологией часто страдают нарушением естественных отправлений. Для предупреждения запоров в питание больных вводят продукты, богатые клетчаткой, соки. При отсутствии самостоятельного стула нужно выполнить очистительную клизму. Некоторые болезни обмена веществ и пороки развития органов желудочно-кишечного тракта сопровождаются учащенным стулом. В таких случаях нужно особенно тщательно следить за сухостью кожи ребенка. Каждый раз ребенка необходимо обмыть теплой водой, промокнуть кожу мягкой салфеткой и обработать складки растительным маслом или детским кремом. Наследственные заболевания могут сопровождаться нарушением мочеиспускания. При такой патологии проводится учет количества выпитой жидкости. При атонии мочевого пузыря, вызванной поражением нервной системы, используется его катетеризация. Больные с наследственной патологией нуждаются в создании оптимальных условий по температуре и влажности в помещениях, где они находятся, поскольку такие дети часто страдают нарушением терморегуляции и склонны к перегреванию и переохлаждению. Кроме того, комнаты, в которых ребенок проводит время, должны быть освобождены от опасных предметов (колющих, режущих, очень горячих и т.д.). Пациенты, вынужденные длительное время проводить в лежачем положении, могут иметь пролежни. С целью их предупреждения необходимы: частая смена нательного и постельного белья; разглаживание складок на ткани, соприкасающейся с кожей больного; использование специальных подкладочных резиновых кругов или тканевых матрасов; систематическая смена положения тела больного. В таких случаях кожу больного необходимо обрабатывать камфорным спиртом или одеколоном 2-3 раза в день и затем присыпать тальком. Важнейшей частью ухода за пациентами с наследственной патологией является работа с их родственниками. Доброжелательное отношение к больному, разъяснение родителям сущности заболевания, освобождение их от чувства вины перед ребенком, создание положительной установки на лечение все это снижает тревожность в семье и улучшает результаты реабилитационных мероприятий.
