Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития

О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина

 

 

 

Минск 2008

 

 

Аннотация

 

К пособию О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкиной «Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития»

 

В доступной форме излагаются основы молекулярной генетики, необходимые для понимания причин возникновения генных и хромосомных мутаций, лежащих в основе наследственных болезней лиц, с особенностями психофизического развития. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней.

Предлагаются задания для самоконтроля студентов.

Пособие адресуется студентам факультета специального образования, специалистам в области коррекционной педагогики и специальной психологии.

ВВЕДЕНИЕ

 

В 1865 году в Чехии монах Августинского монастыря Грегор Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений, обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя и положили начало науке генетике, датой рождения которой считают 1900 год, когда основные выводы Менделя о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при "расщеплении" признаков в потомстве были вторично подтверждены исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная американским генетиком Томасом Хантом Морганом с сотрудниками в 1911 г. Они изучали закономерности сцепленного наследования, что позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в "группах сцепления" и сопоставить группы сцепления с хромосомами.

Огромный вклад в становление и развитие генетики внесли советские ученые. В 1925-1927 гг. рядом генетиков бывшего СССР Г.А. Надсоном,
Г.С. Филипповым, И.А. Раппопортом и зарубежными учеными Г. Меллером и Л. Стадлером была экспериментально доказана мутационная изменчивость генов под воздействием различных факторов окружающей среды (рентгеновские лучи, этиленимин). Эти работы положили начало таким направлениям, как химический и радиационный мутагенез.

С.С. Четвериков с сотрудниками (1926-1929) проведя многочисленные исследования частот генов в популяциях, стали основоположниками популяционной и эволюционной генетики. Н.К. Кольцов в 1928 г. выдвинул предположение о матричной ауторегуляции хромосом, о связи генов с конкретным химическим веществом – белковым радикалом.

Неоценимый вклад в развитие мировой и отечественной генетики внес академик Н.И. Вавилов. Им сформулирован закон гомологических рядов в наследственной изменчивости и закон генетических основ селекции, собран самый большой генофонд культурных растений мира.

С 1940-1950 гг. началась эпоха молекулярной генетики. Появились неопровержимые доказательства ведущей роли ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК (Дж. Уотсон, Ф. Крик, 1953), триплетного генетического кода (М. Ниренберг, 1961). В 1970 г. Т. Касперсон и А.Ф. Захаров впервые добились дифференциального окрашивания хромосом, а Я. Кан положил начало молекулярно-генетической диагностике (1978). В 1983 г. К. Муллинсоном был открыт метод полимеразной цепной реакции, который лег в основу диагностики многих наследственных заболеваний. В результате международного сотрудничества описаны механизмы биосинтеза белка, расшифрованы геномы многих организмов, секвенирован геном человека.

Так что же такое современная генетика?

Генетика – фундаментальнаянаука, изучающая универсальные для всех живых организмов законы наследственности и изменчивости в единстве, так как наследственность консервативна по своей природе, а изменчивость порождает не только многообразие живой природы в целом, но и обеспечивает внутривидовое разнообразие. Процессы преемственности жизни изучаются генетикой на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. В соответствии с методами исследования генетику подразделяют на биохимическую, физиологическую, молекулярную, популяционную. По отношению к объекту исследований различают генетику микроорганизмов, растений, животных, человека.

Наследственность – свойство живых организмов сохранять из поколения в поколение сходные признаки, обеспечивать функциональную преемственность, а также определенную схему индивидуального развития (онтогенеза) в определенных условиях среды.

Изменчивость – свойство живых организмов утрачивать имеющиеся или приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм, а также способность живых организмов реагировать на воздействия факторов среды морфофизиологическими изменениями. Основные формы изменчивости: наследственная (генотипическая) – обусловлена появлением мутаций и их комбинациями при скрещивании; ненаследственная (модификационная) – вызывается внешними условиями и жестко не закрепляется в генотипе; онтогенетическая – перемены в индивидуальном развитии организма или при дифференциации клеток; географическая – формирование особенностей у организмов одного вида под влиянием пространственно–географических факторов (формы, расы, подвиды и т.п.); качественная – коренное изменение свойств и структур; количественная – изменение величины или выраженности показателя.

Наследование – процесс передачи генетической информации через гаметы (при половом размножении) или соматические клетки (при бесполом размножении). Степень соотношения наследственности и изменчивости, или мера сходства родителей и детей, определяется понятием наследуемость.

Генотип – совокупность наследственных факторов (генов), получаемых организмом от родителей в момент оплодотворения.

Фенотип – признаки, проявляющиеся в результате реализации генотипа в определенных условиях среды.

ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ