Занятие № 3

1. Тема: Генетические механизмы возникновения клинических признаков наследственных болезней

2. Цель:сформировать у студентов практические навыки понимания генетических механизмов клинических проявлений наследственных болезней через решение ситуационных задач

3. Задачи обучения:

- разъяснить и сформировать у студентов понимание роли взаимодействия генов в генотипе больного для понимания индивидуального характера возникновения и течения болезни

- разъяснить и сформировать у студентов понимание сущности сверхдоминирования, кодоминирования, комплементарности, эпистазе и их значения в пенетрантности, эпистазе, плеотропии и селективном преимуществе гетерозигот при наследственном характере заболевания

 

4. Форма проведения:решение типовых и ситуационных задач

 

5. Задания по теме:

5.1. Решение типовых и ситуационных задач по пособию: Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.112-115, № 1– 20.

5.2. Дополнительные задачи:

5.2.1. Неаллельные гены А₁ и А₂ контролируют образование меланина в коже человека и формирование темной окраски кожи. Рецессивные аллели а₁ и а₂ не обладают такой способностью и носители только рецессивных аллелей имеют белую кожу. Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей в генотипе.

Определите тип взаимодействия неаллельных генов.

 

5.2.2. На эритроцитах людей, гомозиготных по рецессивному гену h, не формируются антигены с А- и В- специфичностью (в системе групп крови АВО), т.е. даже в тех случаях, когда в генотипе имеются гены I ^A и I ^B, у человека будет I группа крови. Чтобы проявилась действие гена I^А и

I ^В, необходимо, чтобы в генотипе человека имелся доминантный ген Н.

 

a. Определите тип взаимодействия неаллельных генов.

 

б. Укажите фенотипы людей (группы крови), имеющих генотипы І^А І^А hh, I^A I^B hh, I^A iHH, I^B I^B Hh, iiHh, I^AI^BHh.

 

6. Раздаточный материал: задачи

 

Литература

Основная:

7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 82-115.

7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.

7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с.37-44.

 

Дополнительная:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

7.6. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону., 2002, с.106-116.

7.7. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

7.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205

7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112с.

 

8. Контроль:

8.1.Проверка альбомов c решением задач. Каждый студент группы должен решить как минимум 5 задач