Генетичний аналіз поведінки за допомогою дослідження плейотропного ефекту морфологічних мутацій.

Світова генетична колекція Drosophila melanogaster включає багато сотень мутацій, що впливають на всі частини й органи тіла. Наприклад, такі, що змінюють пігментацію очей або хітинових покривів, форму очей або крил, призводять до зникнення окремих жилок на крилі, щетинок на тілі або цілих органів: антен, очей чи крил.

При вивченні плейотропного ефекту морфологічних мутацій на поведінкові реакції дуже важливо, в методичному відношенні, розділити можливий вплив генотипічного середовища від впливу аналізованого мутантного гена.

Вивчення плейотропного ефекту морфологічних мутацій почалося в 1915 році, коли Стертевант став досліджувати вплив на статеву активність і вибірковість парування рецессивных мутацій, що порушують пігментацію очей (white, vermilion), тіла (yellow) і змінюють форму крил (curved). Всі мутантні самці в його дослідах поступалися в конкуренції за самиць самцям дикого типу. У той же час самиці з жовтим забарвленням тіла відрізнялися підвищеною статевою рецептивністю.

У 40-х роках Дж. Скотт і Р.А. Мазінг продовжили вивчення плейотропного впливу морфологічних мутацій на поведінку дрозофіли. Р.А. Мазінг піддала ретельному дослідженню інтенсивність фотореакції та вибірковість яйцекладки. Для вивчення фототаксису нею були обрані мутації, що зменшують число фасеток в оці (Bar, eyeless), змінюють пігментацію очей (white, sepia), редукують поверхню крила (vestigial, dumpy), а також мухи дикого типу. Мух випробовували в Т-образних скляних трубках, до одного з кінців яких підводили джерело світла, і порівнювали їхнє просування до освітленого кінця.

У мух всіх мутантних ліній фототаксис виявився послабленим. Але треба було з'ясувати, чи пов'язаний цей ефект із дією самих мутацій, або з дією генотипічного середовища. Для відповіді на це питання було проведено кілька серій схрещувань. Було виявлено, що процедура таких схрещувань майже у всіх випадках призводить до повного відновлення до рівня норми фотореакції в гібридного потомства, що має мутантний фенотип. Тим самим була доведена вирішальна роль генотипічного оточення в контролюванні фототаксису.

Аналогічні підходи були використані Р.А. Мазінг при вивченні іншої поведінкової ознаки – вибірковості відкладання яєць на різні живильні середовища, такі що місять цукор і ті, що його не місять.

Протягом наступних років морфологічні мутації широко залучалися для дослідження статевої та рухової активності, вибірковості парування та низки інших поведінкових реакцій.

При вивченні статевої поведінки самців yellow і самців дикого типу було виявлено, що статева стимуляція самиць значною мірою досягається за рахунок вібрації крил самців. Самці yellow вібрують крильми під час залицяння менш інтенсивно й через більші інтервали, порівняно з нормальними самцями, це призводить до різкого зниження конкурентоспроможності мутантів.

За допомогою вивчення морфологічних мутацій вдалося продемонструвати роль антени й пов'язаного з нею чутливого виросту — арісти в сприйнятті статевих стимулів самців. Самиці, гомозиготні по мутації antennaless і позбавлені тим самим ольфакторної чутливості через відсутність антен, не здатні до вибіркового спарування.

Для успішного здійснення статевих реакцій має значення й нормальна зорова рецепція. Так, при статевій конкуренції самців, що несуть різні мутації в гені white, білоокі особини на світлі поступалися самцям з більш інтенсивною пігментацією, у той час як у повній темряві шанси конкурентів зрівнювалися.

Пігментні мутації дрозофіли представляють інтерес і для нейрогенетики тому, що деякі попередники утворення пігментів служать одночасно джерелом синтезу нейроактивних речовин. Так, коричневі очні пігменти омохроми виникають на кінці магістральної гілки кінуренінового шляху обміну триптофану, який одночасно є попередником серотоніну та гормону мелатоніну.

Пігмент меланін у кутикулі мухи утворюється в результаті обміну іншої амінокислоти – тирозину. А тирозин, при окисленні, служить попередником катехоламінів – дофаміну й норадреналіну. Таким чином, можна припускати, що пігментні мутації дрозофіли впливатимуть одночасно й на поведінкові особливості.

Дійсно, у мух мутантних ліній yellow, ebony і tan зі зміненим забарвленням тіла та зі зниженою статевою й руховою активністю знайдені значні відмінності від норми у вмісті дофаміну. Показано зниження добової рухової активності мух мутантних ліній vermilion і cardinal, які позбавлені коричневих пігментів та мають через це яскраво-червоний колір очей.

Згадана вище мутація tan цікава ще й тим, що вона на відміну від усіх інших пігментних мутацій, порушує фототаксис. Тонкими електрофізіологічними дослідженнями, при знятті електроретинограм, вдавалось виявити порушення в мутантних особин функції окремих уніполярних нейронів у ламінарному шарі клітин сітківки зорового аналізатора.

Описано морфологічні мутації, що змінюють положення крил: wing-up А и wing-up В. Обидві ці мутації, неалельні одна одній, локалізовані в X-хромосомі в районі локусу forked. Обидві вони, в гомозиготному чи гемізиготному стані, обумовлюють підняте догори, вертикальне, положення крил і нездатність літати. Мутація wing-up В у гетерозиготному стані порушує здатність до польоту, тобто по даній ознаці вона є домінантною, тоді як її видимий морфологічний прояв носить рецесивний характер. Виявилося, що в мутантних мух має місце порушення рухової мускулатури крил.

«Видимі» мутації дрозофіли служать багатим джерелом для вивчення генетичної детермінації фізіологічних особливостей. У деяких випадках з їхньою допомогою вдається розкрити структурні й функціональні основи поведінкових ознак.