Правила составления родословных
Лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследуется наследственность семьи), называется пробандом, его братья и сестры – сибсами. Лица женского пола обозначаются кружком, лица мужского – квадратом. Пробанд отмечается стрелочкой. Символы членов семьи, несущих исследуемый признак, выделяются с помощью цвета или штриховки. Каждому поколению отводится строка, на ней слева направо вряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Символы лиц, состоящих в браке, соединяются линией брака. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими – потомки одного поколения.
Анализ родословных
При решении задач обратите внимание на следующее: 1. Для решения вопроса, какой тип наследования имеет место – доминантный или рецессивный - следует учесть фенотип родителей. Если больные дети рождаются у больных родителей (болен один или оба) то признак доминантный, если у здоровых родителей – признак рецессивный. 2. Проследить связь признака с полом. Если признак проявляется в равной мере у лиц мужского и женского пола, то тип наследования – аутосомный. Если признак проявляется преимущественно или исключительно у лиц одного пола, то имеет место наследование, сцепленное с полом. 3. В определении генотипов может помочь подсчет потомков, несущих признак или не имеющих его в одном поколении (1:1, 1:3 и др.). В качестве примера решения задач приводится анализ родословной, представленной на рис. Это родословная семьи с ахондроплазией. Наследственная патология проявляется в каждом поколении. От браков, где один из родителей имеет ахондроплазию, а другой здоров, рождаются дети с аномалией, следовательно, тип наследования доминантный. В браках, где оба родителя здоровы, дети с аномалией не рождаются. Это подтверждает доминантный тип наследования. Ахондроплазия наблюдается у мужчин и женщин, следовательно, тип наследования аутосомный. Для определения генотипов членов семьи обозначим ген ахондроплазии – А, а ген нормального строения пальцев – а. В I поколении здоровых и больных потомков примерно поровну (1:1), что соответствует результатам менделевского анализирующего скрещивания. Следовательно, в исходном браке прабабушка будет гомозиготной (аа), прадедушка гетерозиготный (Аа). Такие же числовые соотношения находим во втором поколении. Значит, все особи с ахондроплазией имеют генотип Аа, а все здоровые – аа. Это остается в силе и для следующих поколений. ВЫВОД: Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Все члены семьи с заболеванием гетерозиготны (Аа), а все здоровые гомозиготны (аа).
69. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы и имеют только здоровых детей. По материнской линии известно: бабушка больна, дед здоров, сестра бабушки больна, брат здоров, прадедушка со стороны матери страдал ночной слепотой, его сестра и брат тоже. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Составьте родословную семьи и проанализируйте ее.
70. Пробанд – женщина правша. Ее две сестры – правши, два брата – левши. Мать правша. У нее два брата и сестра все правши. Бабка и дед – правши. Отец пробанда – левша, его сестра и брат – левши, другие два брата и сестра – правши. Составьте родословную.
71. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна, Дэвид – шестипалые, Элла и Ричард – пятипалые. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было 6 детей: одна дочь и два сына пятипалые, две дочери и сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери, все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына – пятипалые. На основании приведенных данных составьте родословную семьи.
72. Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела). Мать пробанда здорова, отец – болен. По линии отца пробанд имеет двух здоровых теток, одну тетку и одного дядю с хондродистрофией. Тетя с хондродистрофией замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца – карлик, бабушка – здорова. Определите вероятность появления карликов в семье: а) пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип как он сам, б) сестры пробанда, если она вступает в брак со здоровым мужчиной. Составьте родословную.
73. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их тоже здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре, в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено: а) составьте родословную, б) определите вероятность рождения у пробанда ребенка с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
74. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют сына, страдающего дальтонизмом и двух дочерей с нормальным зрением. У внука от сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а внучка здорова. У другой дочери пять сыновей, имеющих нормальное зрение. На основании приведенных данных составьте родословную семьи.
75. Пробанд имеет с материнской стороны бабушку с нормальным зрением и дедушку дальтоника. Мать пробанда – дальтоник, отец имеет нормальное зрение. Какие генотипы бабушки, дедушки, матери и отца пробанда. Каким зрением обладает он сам? Его сестра? Какое зрение будет у его детей, если он женится на женщине, имеющей генотип подобный генотипу его сестры?
76. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемость крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет. Составьте родословную семьи и используйте ее для проведения генеалогического анализа.
77. Составьте родословную Вашей семьи, проследив наследование любого произвольно выбранного признака (цвет глаз, цвет волос, свободная мочка уха, вьющиеся и прямые волосы и т.д.).
Приложение 2. Сборник таблиц по курсу биологии.
|
