Пренатальная диагностика туберозного склероза. Пренатальная диагностика туберозного склероза является актуальной проблемой для семей с отягощенным наследственным анамнезом

Пренатальная диагностика туберозного склероза — это дородовая диагностика, которая проводится с целью обнаружения патологии плода, характерной для данного заболевания, на стадии внутриутробного развития ребенка в семьях, отягощенных по наследованию туберозного склероза (при наличии заболевания у одного из родителей, у одного из детей, или у членов родословной 1 и 2 степени родства).

 

 

Пренатальная диагностика туберозного склероза является актуальной проблемой для семей с отягощенным наследственным анамнезом, планирующих потомство.

 

В ситуации, кода один из родителей болен туберозным склерозом (заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования), генетический риск (риск рождения больного ребенка) является высоким и составляет 50%.

 

Если в семье болен туберозным склерозом один из будущих родителей ребенка, то для такой семьи рекомендуется:

- проведение молекулярно-генетического тестирования на наличие причинной генной мутации у больного родителя, имеющего клинические симптомы туберозного склероза;

- обязательная дородовая консультация ряда узких специалистов: медицинского генетика, нейрогенетика, акушера-гинеколога и других,

- определение тактики пренатальной или преимплантационной генетической диагностики,

- осуществление преконцепционной профилактики,

- осуществление инвазивных методов пренатальной диагностики с последующим проведение молекулярно-генетического тестирования плода на наличие причинной генной мутации.

 

Если в семье родители клинически здоровы и при проведении клинико-генеалогического анализа больных родственников в семье не выявлено, но в семье есть ребенок, страдающий туберозным склерозом, то в этом случае рекомендуется:

 

- проведение молекулярно-генетического тестирования для уточнения причинной генной мутации у больного ребенка и у обоих родителей,

- обязательная дородовая консультация ряда узких специалистов (медицинского генетика, нейрогенетика, акушера-гинеколога и др.),

- определение тактики пренатальной диагностики,

- осуществление преконцепционной профилактики,

- осуществление инвазивных методов пренатальной диагностики с последующим проведение молекулярно-генетического тестирования плода на наличие причинной генной мутации.

 

Правила забора крови на молекулярно-генетическое исследование (ДНК-диагностику):

- образцы генетического материала хранятся при комнатной температуре и обязательно должны быть доставлены в ДНК-лабораторию не более чем в течение суток,

- венозная кровь забирается в две пробирки в объеме не менее 8 мл с раствором ЭДТА.

 

В связи с тем, что гены туберина и гамартина (TSC1 и TSC2), мутации которых являются причиной развития туберозного склероза, являются достаточно большими по размеру (протяженности), то широко применяемые в настоящее время методы ДНК-диагностики (например, ПЦР-диагностика) не позволяют провести молекулярно-генетическую детекцию заболевания. Поэтому для молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза используются новые высокотехнологичные методики секвенирования ДНК, которые позволяют провести оценку (детекцию) мутаций в генах TSC1 и TSC2.

 

В зависимости от полученных результатов преимплантационной молекулярно-генетической и пренатальной диагностики индивидуально в каждой семье, отягощенной по туберозному склерозу, решается вопрос о планировании, пролонгировании или прерывании беременности.

 

Ни в коем случае, даже при отрицательных результатах молекулярно-генетического тестирования нельзя игнорировать обязательные неинвазивные технологии пренатальной диагностики туберозного склероза, ультразвуковой и сывороточный скрининг.

 

Осуществление неинвазивного пренатального скрининга проводится с использованием методики УЗИ 4D во втором триместре беременности (20-22 недели гестации) и направлено на выявление рабдомиом сердца, характерных для туберозного склероза, у плода.

 

Многие лечебно-профилактические учреждения крупных городов России оснащены магнитно-резонансными томографами (МРТ) с мощностью 1,5 Тс, которые могут использоваться для пренатальной диагностики поражения головного мозга, характерного для туберозного склероза, у плода в третьем триместре беременности (нарушение нейрональной миграции, гамартомы или туберсы, гиганто-клеточные астроцитомы).

 

К сожалению, в настоящее время на территории Российской Федерации возможности проведения преимплантационной и пренатальной диагностики туберозного склероза с использованием молекулярно-генетического тестирования ограничены. Но, несмотря на существующие проблемы пренатальной диагностики туберозного склероза в нашей стране, в последние годы наметились перспективы к внедрению современных молекулярно-генетических методов, а также современных международных алгоритмов пренатальной и предимплантационной диагностики этого наследственного моногенного заболевания.