Лечение детей, больных с ФКУ

Лечение наследственных заболеваний проводится путем вмешательства в разные цепи и на разных этапах развития наследственной патологии. В зависимости от уровня биохимического дефекта подходы к лечению наследственных болезней сводятся или до выведения какого-нибудь продукта или к компенсации: если ген не работает, то необходимо возместить его продукт; если ген выполняет не то, что нужно, образовывая при этом токсичные продукты, то необходимо удаление таких продуктов и компенсация основной функции; если ген продуцирует много продукта, то избыток последнего удаляют.

Одним из наиболее распространенных подходов к лечению ФКУ является коррекция на уровне субстрата (рис.1) Субстратом в данном случае называется тот компонент еды (например, фенилаланин), который подлежит метаболизму посредством генетически детерминированного фермента), а при наследственном заболевание его превращение нарушено. Накопление промежуточных продуктов его обмена приводит к развертыванию основных клинических признаков болезни. Диетическое ограничение - самая первая и успешная мера лечения многих наследственных болезней, в том числе и ФКУ. При ФКУ назначают диету с низким содержанием ФА. Поэтому, невзирая на отсутствие ФА-гидроксилазы печенки, перерывается патогенетическое звено в развитии болезни: лечебной диетой реально предотвратить умственную отсталость ребенка, который страдает на ФКУ. Сущность лечебного питания – исключение из рациона продуктов, которые содержат большое количество белка. Гарантия успеха в лечении ФКУ является грамотно сложенное меню и правильно организованное расписание питания.

Для профилактики тяжелых проявлений заболевания нужна ранняя диагностика и диетотерапия, начатая с первых дней жизни ребенка. Своевременно назначенная диетотерапия предупреждает развитие умственной задержки, неадекватного поведения. Ограничение ФА для больного с ФКУ необходимо на протяжении всей жизни, но после 10 лет рацион распространяется. Девушкам рекомендуется оставаться под надблюдением врача и после распространения диеты в детородном возрасте, при желании стать матерью, к наступлению беременности они должны быть опять переведены на специализированную диету и строго соблюдать ее до рождению ребенка.

Ребенок, больной ФКУ должен наблюдаться у врача-генетика. Назначение лечения другими специалистами может привести к стойкому нарушению состояния ребенка. Например, антибиотики, церебролизин, лецитин резко и надолго вызывают повышение уровню ФА в сыворотке крови больного ребенка. Ребенку, больному ФКУне ПОЗВОЛЯЕТСЯ добавлять к питанию аспартам – искусственный подсластитель. Он может содержаться в еде, напитках, конфетах и жевательной резинке, жевательных формах витаминов; иногда, в лекарствах. Аспартам можно найти во многих продуктах питания. Он содержит свыше 50% ФА, поэтому не должен употребляться. Его торговая отметка – Е951.

Для больного ребенка резко ограничивают ФА, который поступает с едой. С этой целью исключают продукты с высоким уровнем белка (мясо, рыба, колбасы, яйца, сыр, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи, шоколад и др.). Молоко, овощи, фрукты вводят в диету на основании расчета ФА, который они содержат (1 г белка содержит приблизительно 50 мг ФА).

ФА является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть достаточна для обеспечения нормального роста и развития ребенка.

Чем меньше возраст ребенка, тем больше поступления ФА ему нужно. Допустимое количество ФА на сутки для больных ФКУ в зависимости от возраста показано в табл. 17.

Таблица 17