Липидозы

Дефект недостатка ферментов, расщепляющих липиды – накопление их внутри клеток нервной системы.

Липиды входят в состав клеточных мембран, поэтому нарушение процесса обновления липидов и их распада создает патологическую картину поражения многих органов, включая серое и белое вещество головного мозга.

ОБЩАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА:

- прогрессирующее умственное расстройство

- прогрессирующее двигательное расстройство

- поражение костей

- поражение органов (печень, селезенка, почки)

- поражение кожи

- поражение оболочки глаза.

Амавратическая идиотия (1:250000)

Недостаток фермента гексозаминдазы А. Нарушается обмен ганглиозидов, которые откладываются в сером веществе головного мозга и др.

Ранняя детская форма болезнь Тея-Сакса

- проявляется на 4-6 месяце

- ребенок перестает узнавать родителей

- утрачивает навыки движения

- монотонный, немотивированный плач

- снижение остроты зрения – до полной слепоты

- судорожные припадки

- повышенная чувствительность к звукам

- снижение интеллекта до идиотии

- децеребрационная ригидность

Болеют около 2 лет (смерть)

Юношеская форма (6-10 лет начало) – смерть 20 лет

Поздняя детская (2-5лет) – смерть 5-10 лет.

7. Мультифакториальные заболевания:

Болезнь будет проявляться, если будет 2 фактора – определенное количество патологических генов и действие средовых факторов.

Характеристика:

- высокая частота в популяции

- половые и возрастные различия в различных формах

ДИАГНОСТИКА: клиническая, клинико-генеалогическая.

КЛИНИКА: Чрезвычайная вариабельность картины в зависимости от степени наследственного отягощения.

ЛЕЧЕНИЕ: Патогеническое, симптоматическое.

БОЛЕЗНИ:

- псориаз (кожное заболевание)

- сахарный диабет

- шизофрения

- изолированный дефект заячьей губы и волчьей пасти

- ишемическая болезнь сердца.

Лечение наследственных болезней

Современные методы диагностики всех видов наследственных аномалий позволяют определить заболевание на самых ранних стадиях. Во время начатое лечение приводит к хорошим результатам.

1. Заместительная терапия.

Введение в организм отсутствующих и недостаточных биохимических субстратов.

Н-р: сахарный диабет – инсулин.

2. Витаминотерапия.

Лечение болезней обмена введением витаминов.

3. Индукция и ингибиция метаболизма.

Их введение в организм сопровождается усилением синтеза некоторых ферментов, и следовательно процессов, в которых принимают участие эти ферменты

1. Хирургическое лечение.
2. Диетотерапия.