Наследственность — присущая всем организмам способность сохранять и передавать признаки строения и развития от предков к потомству

Ряд важных законов наследственности был впервые открыт и описан в 1865 г. чешским натуралистом Иоганном Грегором Менделем.

Наследственность формиру­ется в процессе эволюционного развития и взаимодействия ор­ганизма со средой и характери­зуется определенной устойчи­востью — консерватизмом, без которого было бы невозможно сохранение видов животных и растений. Однако наследствен­ная природа организма не не­изменна.

Наследуются задатки не только внешних, отчетливо ви­димых признаков (например, форма ушей, носа, цвет глаз или волос), но и задатки скры­тых от глаз свойств организма (таких, как строение внутрен­них органов, особенности тка­ней организма, характер обме­на веществ и др.). Наряду с за­датками признаков, свойствен­ных здоровому организму, мо­гут передаваться задатки, обусловливающие развитие на­следственных заболеваний.

Наука, занимающаяся изу­чением законов наследственно­сти, получила название гене­тики. Ее развитие приблизило биологию к точным наукам, сдела­ло возможным объективное изучение и направленное воздействие на наследственность растений и животных. Большой вклад в успе­хи мировой генетики сделан и нашими соотечественниками: К. А. Ти­мирязевым, И. В. Мичуриным, Н. И. Вавиловым, Ю. А. Филипченко, С. С. Четвериковым, Н. П. Дубининым и другими учеными.

Материальной основой наследственности являются хромосомы, сосредоточенные в ядрах всех клеток живого организма. Для каж­дого вида организмов характерны определенные форма и количе­ство хромосом. Так, у человека 46 хромосом, представленных 22 па­рами так называемых аутосом и 2 половыми хромосомами: XY — у мужчин и XX — у женщин (рис. 1).

Каждая хромосома состоит из 2 хроматид, соединенных центро­мерой. У человека различают три типа хромосом в зависимости от положения центромеры и определяемой этим положением относи­тельной длины плеч, т. е. частей хромосомы по обе стороны центро­меры (рис. 2).

Единицей наследственности является ген. В каждой хромосоме много тысяч генов, а всего во всех 46 хромосомах — около 6 мил­лионов. Все гены отличаются друг от друга, и каждый в отдельности контролирует строго определенный процесс, оказывая специфи­ческое влияние на физиологию той или иной клетки и ее развитие. Весь же комплекс генов представляет собой программу развития и деятельности организма.

Передачу по наследству признаков и свойств организма выполняет дезоксирибoнyклеиновая кислота - сокращенно ДНК.

Структуру ДНК определили в 1961 г. Дж. Уотсон, Ф. Крик и М. Уилкинс, удостоенные за это Нобелевской премии. По форме мо­лекула ДНК является двойной закрученной спиралью (рис. 3).

Молекула ДНК состоит из остатка молекулы сахара (дезоксирибаза), фосфорной кислоты и четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, цитозина и тимина (см. рис. 3). Ген представляет со­бой определенный участок (локус) молекулы ДНК, состоящий из длинной цепи нуклеотидов.

Нуклеотид — азотистое осно­вание, соединенное с дезоксирибазой.

Впервые выделить ген удалось группе ученых Гарвардского уни­верситета под руководством Дж. Бекуита в 1969 г. Оказалось, что в выделенном ими гене кишечной палочки длиной 1, 4 мк насчитыва­ется 4000 пар азотистых основа­ний.

Индивидуальность гена определя-ется последовательностью че­редования в молекуле ДНК азо­тистых оснований, а так как их в одном гене очень много, то коли­чество сочетаний огромно. Вместе с тем изменение месторасположе­ния всего лишь одной пары азоти­стых оснований может так изме­нить ген, что он перестает выпол­нять свое назначение. Это может вызвать тяжелое заболевание или вообще не совместимо с жизнью.

В каждой клетке организма находится абсолютно тождествен­ный хромосомный набор. Между тем клетки различных тканей и органов резко отличаются по морфологическим, физиологическим, биохимическим и функциональным свойствам. Это объясняется тем, что в каждой из них одномоментно действует лишь часть генов, ко­торые постоянно находятся в активном состоянии, большая же часть генов хромосом активируется лишь в определенных условиях. Закономерная активация и инактивация различных генов, групп генов, участков хромосом и даже целых хромосом предопределяет развитие и деятельность той или иной клетки.

Жизненное состояние наследственной системы обусловлено обменом веществ как внутри клетки, так и с внешней средой. Обмен веществ между хромосомами ядра, цитоплазмой и внешней средой лежит в основе деятельности клетки.

Таким образом, наследственность - это не просто непосредственная передача признаков от поколения к поколению. Это - биологический, молекулярный шифр, в котором закодирована программа обмена веществ между ядром и цитоплазмой, клеткой и внешней средой.

В чем же состоит роль наследственности в развитии некоторых заболеваний? Около 1500 заболеваний и пороков развития являют­ся наследственными, так как в их происхождении большое, если не главное, значение имеет патологическая наследственность. К ним относятся многопалость, короткопалость, альбинизм (отсутствие или уменьшение пигментации волос, кожи и глаз), цветовая слепо­та (дальтонизм), гемофилия (кровоточивость, связанная с резким понижением свертываемости крови), глухонемота, психические за­болевания (например, шизофрения) и др.

В некоторых случаях наследственные заболевания связаны с из­менением количества хромосом (в ядрах имеется не 46, а 45 или 47 хромосом). Это обусловлено неправильным расхождением хромо­сом в половых клетках при их делении. Например, как обнаружили ученые в конце прошлого века, у детей, которые рождаются сла­боумными, с врожденным пороком сердца и другими дефектами развития (так называемая болезнь Дауна), в клетках находится 47 хромосом вместо 46.

Наследственные заболевания могут возникать и при нормаль­ном числе хромосом, если произошло повреждение какого-либо участка хромосомы или изменение (мутация) хотя бы одного гена.

Гены могут подвергаться мутации как в естественных условиях, так и в результате воздействия искусственных для организма внеш­них факторов — физических и химических: проникающей радиации (что особенно опасно), алкоголя и др.

Не всякое наследственное заболевание обязательно проявляет­ся. Некоторые из них развиваются только при соответствующих неблагоприятных условиях внешней среды. Это позволяет путем соз­дания для ребенка определенных условий жизни исключить разви­тие ряда наследственных заболеваний.

Одни наследственные заболевания сейчас уже можно лечить, другие же заболевания или пороки развития пока еще лечению не поддаются. В последнем случае медицинская генетика помогает предотвратить рождение детей у родителей, у которых имеется опас­ная патологическая наследственность. Существуют кабинеты меди­цинской генетики, в которых вступающие в брак могут получить консультацию по вопросу о вероятности рождения у них детей с наследственными заболеваниями.