МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕОсновным методом профилактики врожденной и наследственной патологии является специализированная медицинская помощь - медико-генетическое консультирование. Задачи медико-генетической консультации: Установление диагноза наследственной патологии (клинико-генеалогический, цитогенетический и молекулярно-генетический методы, анализы сцепления генов методами генетики соматических клеток и др.).Пренатальная диагностика наследственных заболеваний (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и др. методами). Определение типа наследования заболевания. Оценка величины риска рождения больного ребенка. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Показания для медико-генетического консультирования: Установление диагноза наследственной болезни. Рождение ребенка с врожденным пороком развития. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. Выявление патологии в ходе просеивающих программ: близкородственные браки, воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности и др. Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа: диагностику, прогнозирование, заключение и совет и использует клинико-генеалогический метод, цитогенетическое исследование, биохимические, иммунологические и другие параклинические методы. При применении пренатальной диагностики диагностируется заболевание у плода. Прогнозирование и оценку риска развития наследственной или врожденной патологии для потомства определяют после постановки диагноза. Следующая важная задача генетика состоит в том, чтобы убедительно и доходчиво довести заключение до сведения консультирующихся и объяснить так, чтобы она была обязательно включена в процесс мотивации и выбора решений о дальнейшем деторождении. По данным литературы, при установленном в пренатальном периоде диагнозе у плода не все женщины принимают решение о прерывании беременности. При тяжелых хромосомных болезнях прерывают беременность только 83% женщин, при пороках нервной трубки - 76%, при других формах хромосомных аномалий - 30%. Чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но в любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей. Критерием эффективности медико-генетического консультирования является снижение груза патологической наследственности, а результатом работы консультации - изменение поведения супругов, принятие правильного решения по вопросам планирования семьи, лечения и прогноза здоровья больного. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней - это комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая УЗИ, оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода) и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает, благодаря использованию современных методов пренатальной диагностики. При ее помощи возможно задолго до рождения ребенка определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. Забота семьи о здоровье будущего ребенка требует оценки генетических и средовых факторов риска исхода беременности и использование методов пренатальной диагностики. Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются: - точно установленное наследственное заболевание в семье, - возраст матери выше 35 лет, отца - от 40 лет, - наличие в семье заболевания, связанного с полом, - наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей (особенно транслокаций и инверсий), - гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании, - наличие в анамнезе беременной длительной работы на вредных для здоровья производствах или проживания в местах с повышенным радиационным фоном и др., - повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребенка с врожденными пороками развития, сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия. Необходимые условия пренатальной диагностики: 1. Врачи, определяя показания к инвазивной пренатальной диагностике, должны знать ограничения метода. 2. Пренатальная диагностика должна включать два этапа. Первый этап - выявление семей с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности и использование методов просеивающей диагностики. Второй этап - уточняющая пренатальная диагностика. Инвазивные или неинвазивные, лабораторные, дорогостоящие, трудоемкие методы уточняющей диагностики применяют только у женщин с факторами риска. 3. Специалисты по пренатальной диагностике (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода в их лаборатории. 4. Специалисты должны строго соблюдать стандарты определений показаний и выполнения процедур и лабораторных анализов осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику исходов беременностей и расхождений диагнозов. Контроль - после абортов или после рождения ребенка. Методы пренатальной диагностики: 1) Просеивающие: - определение концентрации а-фетопротеина (АФП); - выявление уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ); - определение уровня несвязанного эстриола; - определение ассоциированного с беременностью плазменного белка А; - выделение клеток или ДНК плода из организма матери. 2) Неинвазивные: - ультразвуковое исследование плода (УЗИ). 3) Инвазивные: - биопсия хориона и плаценты; - амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости); - кордоцентез (взятие крови из пуповины); - фетоскопия (введение зонда и осмотр плода).
|
