Е. Генотипова24. У Південно-Африканській Республіці широко розповсюджений ген серпоподібно-клітинної анемії, при якій еритроцити мають напівмісяцеву форму внаслідок заміни в 6-му положенні β-ланцюга молекули гемоглобіна глутамінової кислоти (Глу-NH2) на амінокислоту валін (Вал). Внаслідок якого типу мінливості виникає це захворювання? А. Геномної мутації В. Хромосомної аберації С. Генної мутації D. Модифікаційної мінливості Е. Комбінативної мінливості 25. При вивченні каріотипу хлопчика з дефектами кінцівок виявлено три хромосоми 13-ї пари. Який тип мутації відбувся в нього? А. Поліплоїдія В. Трисомія С. Нулісомія D. Моносомія Е. Хромосомна аберація 26. При цитогенетичному дослідженні в клітинах матеріалу викидня виявлено нормальну кількість хромосом (46,ХY), проте, одна з хромосом 5-ї пари була вкороченою (5p-). Який тип мутації відбувся в цьому випадку? А. Триплоїдія В. Трисомія С. Нулісомія D. Хромосомна аберація Е. Моносомія 27. У безплідної жінки 45 хромосом. Генетик встановив синдром Шерешевського-Тернера. Наслідком якого типу мутації є цей стан? А. Триплоїдії В. Гаплоїдії С. Трисомії D. Моносомії Е. Нулісомії 28. У хромосомі така вихідна послідовність генів: АВСDЕНКТМ. Після мутації ділянка DЕНК відірвалася та розвернулася на 180°. Який тип мутації відбувся в цьому випадку? А. Інверсія В. Делеція С. Дуплікація D. Транслокація Е. Транспозиція 29. При цитогенетичному дослідженні в усіх клітинах викидня виявлено по 44 хромосоми, причому відсутні обидві гомологічні хромосоми 1-ї пари. Який тип мутації відбувся в цьому випадку? А. Моносомія В. Трисомія С. Полісомія D. Нулісомія Е. Триплоїдія 30. Синдром Дауна – приклад найбільш поширеної спадкової хромосомної хвороби людини, зумовленої зміною каріотипу. Який тип мутації спричиняє цю хворобу? А. Моносомія-Х В. Трисомія-13 С. Трисомія-18 D. Трисомія-21 Е. Полісомія-Y 31. У фенотипово здорових батьків народився хворий на фенілкетонурію син, проте, завдяки спеціально розробленій дієтотерапії він розвивався нормально. З яким типом мінливості пов’язаний нормальний розвиток цього хлопчика? A. Поліплоїдією B. Комбінативною C. Анеуплоїдією D. Хромосомною аберацією E. Модифікаційною 32. У каріотипі немовля виявлено філадельфійську хромосому. До виникнення якого захворювання може призвести ця мутація? А. Едвардса B. Хронічного лейкозу C. Шерешевського-Тернера D. “Котячого крику” E. Дауна 33. Внаслідок впливу радіоактивного випромінювання ділянка хромосоми повернулася на 180°. Який вид хромосомної аберації має місце в цьому випадку? А. Дуплікація B. Інверсія C. Делеція D. Транслокація E. Дефішенсі
Генеалогічний і близнюковий методи.
1. У пробанда зрощені пальці на ногах. У трьох його синів також зрощені пальці, а в двох доньок пальці нормальні. В сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пальці також зрощені. Яку назву отримала ця ознака, що успадковується? A. Домінантна B. Рецесивна C. Зчеплена з Х-хромосомою D. Автосомна E. Голандрична 2. Після аналізу родоводу лікар-генетик установив, що ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаку дітям. За яким типом успадковується досліджена ознака? А. Автосомно-домінантним В. Автосомно-рецесивним С. Зчепленим із Х-хромосомою домінантним D. Зчепленим із Х-хромосомою рецесивним Е. Зчепленим з Y-хромосомою 3. У подружжя народився хворий на гемофілію син. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією мав знижену здатність крові до згортання. Який тип успадкування цієї ознаки? А. Автосомно-домінантний В. Автосомно-рецесивний С. Зчеплений зі статті домінантний D. Зчеплений зі статтю рецесивний Е. Неповне домінування 4. При обстеженні 12-річного хлопчика, який відстає в розвитку, виявлено ахондроплазію: непропорційну статуру з помітним укороченням кінцівок, що виникла внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Це захворювання є: A. Вродженим B. Набутим C. Спадковим за рецесивним типом D. Спадковим за домінантним типом E. Спадковим зчепленим зі статтю 5. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років установлено діагноз – «Синдром Леша-Найхана» (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але в дідуся за материнською лініює таке ж захворювання. Який тип успадкування цієї хвороби? A. Неповне домінування B. Домінантний, зчеплений зі статтю C. Автосомно-рецесивний D. Автосомно-домінантний E. Рецесивний, зчеплений зі статтю 6. При медико-генетичному консультуванні родини зі спадковою патологією виявлено, що захворювання проявляється через покоління в чоловіків. Який тип успадкування характерний для цієї спадкової аномалії? A. Автосомно-домінантний B. Автосомно-рецесивний C. Y-зчеплений D. Х-зчеплений рецесивний E. Х-зчеплений домінантний 7. Чоловік, який страждає на спадкове захворювання, одружився зі здоровою жінкою. В них народилося п’ять дітей (три дівчинки та два хлопчика). Усі дівчатка успадкували хворобу від батька. Який тип успадкування цього захворювання? A. Автосомно-домінантний B. Автосомно-рецесивний C. Y-зчеплений D. Х-зчеплений рецесивний E. Х-зчеплений домінантний 8. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років установлено діагноз «Дальтонізм». Його батьки здорові, кольоросприйняття в них нормальне, в дідуся за материнською лінією виявлено таку ж аномалію. Який тип успадкування цього захворювання? A. Автосомно-домінантний B. Автосомно-рецесивний C. Y-зчеплений D. Х-зчеплений рецесивний E. Х-зчеплений домінантний 9. Мати і батько були фенотипові здоровими та герозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі та крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. З приводу цього був установлений попередній діагноз «Фенілкетонурія». Який тип успадкування цієї хвороби? А. Автосомно-домінантний В. Автосомно-рецесивний С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний Е. Зчеплений із Y-хромосомою 10. Батько та мати фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, в сечі та крові якої виявлено фенілпіровіноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби? А. Автосомно-домінантний В. Автосомно-рецесивний С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний Е. Зчеплений із Y-хромосомою 11. У медико-генетичному центрі складено родовід сім’ї, де батько та два сини мають гіпертрихоз (надмірне оволосіння) зовнішніх країв вушних раковин. Ознаку виявлено в дідуся за батьківською лінією та брата батька. У жінок ознаки не виявлено. Який тип успадкування цієї ознаки? А. Автосомно-домінантний В. Автосомно-рецесивний С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний Е. Зчеплений із Y-хромосомою 12. Студенти аналізують родовід сім’ї, в якій у частини людей зустрічається брахідактилія. В родині співвідношення хворих чоловіків і жінок становить 1:1. Ймовірність народження хворої дитини в хворого-гетерозиготи – 50 %. Який тип успадкування цієї вади розвитку? А. Автосомно-домінантний В. Автосомно-рецесивний С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний Е. Зчеплений із Y-хромосомою 13. Лікарі-генетики зареєстрували, що в одному високогірному закарпатському селі часто народжуються глухонімі діти. В селі високий відсоток близькоспоріднених шлюбів. Батьки хворих дітей часто здорові. Співвідношення здорових до хворих становить приблизно 3:1. Який тип успадкування цієї хвороби? А. Автосомно-домінантний В. Автосомно-рецесивний С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний Е. Зчеплений із Y-хромосомою 14. У новонародженого шкіра суха, вкрита товстим шаром рогових лусок, кровоточить. Після дослідження родоводу його сім’ї встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях лише в чоловіків, тобто успадковується від батька до сина. Яка біологічна закономірність проявляється в цьому випадку? A. Одноманітності B. Розщеплення C. Незалежного успадкування D. Зчеплення з Х-хромосомою E. Зчеплення з Y-хромосомою 15. У новонародженого шкіра суха, вкрита товстим шаром рогових лусок, кровоточить. Після дослідження родоводу його сім’ї встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях лише в чоловіків, тобто успадковується від батька до сина. Яка біологічна закономірність проявляється в цьому випадку? A. Одноманітності B. Розщеплення C. Незалежного успадкування D. Зчеплення з Х-хромосомою E. Зчеплення з Y-хромосомою 16. Що характерно для монозиготних близнюків? А. Завжди різностатеві В. Неможливість трансплантації С. Розвиток із однієї яйцеклітини D. Дискордантність за групами крові Е. Мають різні генотипи 17. Що характерно для дизиготних близнюків? А. Завжди одностатеві В. Можливість трансплантації С. Розвиток із двох яйцеклітин D. Конкордантність за групами крові Е. Мають однакові генотипи 18. Близнюковий метод є одним із методів вивчення спадковості людини. Використання цього методу в медичній генетиці дає можливість встановити: А. Діагноз хромосомних хвороб В. Вплив спадковості і чинників довкілля в прояві хвороби С. Діагноз хвороб обміну речовин D. Тип успадкування генних хвороб Е. Діагноз генних хвороб 19. Для характеристики моно- та дизиготних близнят у медичній генетиці часто використовують термін “конкордантність”. Що означає це поняття? А. Схожість за генотипом В. Відмінність за генотипом С. Схожість за фенотипом D. Відмінність за фенотипом Е. Схожість за генотипом і фенотипом
Цитогенетичні методи. Хромосомні хвороби.
1. У каріотипі чоловіка 30-ти років 47 хромосом, причому зайвою є Х-хромосома. У нього недорозвинені сім’яники та відсутній сперматогенез. В ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра. Про який синдром свідчать вказані каріотип і фенотипові прояви? А. Клайнфельтера
|
