Репарация механизмдері бұзылуының себебінен472.Полигенді белгілер (аурулар) тағы да қалай аталады: 1. мультифакторлы және монофакторлы 2. мультифакторлы және моногенді 3. мультифакторлы және тұқым қуалауға бейім 4. мультифакторлы және қоршаған орта 5. доминантты және рецессивті 473. Полигендік ауруларды көрсетіңіз: 1. Теа-Сакс 2. Марфан 3. фенилкетонурия 4. гемофилия 5. подагра 474. Мультифакторлы ауруларға жатады: 1. сары ауру 2. алиментарлы 3. гипертониялық ауру 4. геморрой 5. инфекциялық аурулар 475. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады: 1. гемофилия 2. гемоглобинопатия 3. қант диабеті 4. фенилкетонурия 5. сфероцитоз 476. Генетикалық және зиянды орта факторларының әсерінен туындайтын аурулар: 1. шизофрения 2. тауық соқырлық 3. бүйректің ишемиялық ауруы 4. сұйық диабет 5. гемофилия 477. Полигендік ауруларға тән: 1. моногенді тұқым қуалау 2. менделдік тұқым қуалау 3. жанұялық аурудың сипаты болуы 4. ауру ағымының ерте және ауыр болуы 5. ерте өлім 478. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері: 1. гибридологиялық 2. генеалогиялық 3. биологиялық 4. физиологиялық 5. Цитостатикалық 6. 479. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері: 1. биофизикалық 2. цитостатикалық 3. цитогенетикалық 4. физиологиялық 5. физикалық 480. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері: 1. генеалогиялық 2. физиологиялық 3. биохимиялық 4. FISH-әдіс 5. микробиологиялық 481. Зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою әдісі: 1. цитогенетикалық 2. биохимиялық 3. микроскопиялық 4. гибридологиялық 5. моделдеу әдісі 482. Шежіре құру барысында бір ата-анадан тараған балалар қалай аталады: 1. пробандтар 2. гомозиготалар 3. некелестер 4. сибстар 5. ата-аналар 483. Хромосомалар санының бұзылуын анықтайтын әдіс: 1. биохимиялық 2. егіздерді салыстыру 3. микробиологиялық 4. генеалогиялық 5. цитогенетикалық 484. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады: 1. хромосома құрылысының өзгерістерін 2. хромосомалардың тұқым қуалау типін 3. тұқым қуалау сипатын және аурудың тұқым қуалау типін 4. аурудың кариотипін 5. аурудың мінезін 485. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықталады: 1. гендер санының өзгеруін 2. гендік мутацияларды 3. транзицияларды 4. хромосомалар құрылымының өзгеруін 5. трансверсияларды 486.Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз: 1. инфекциялық патология 2. тұқым қуаламайтын патология 3. полигенді патология 4. хромосомалық патология 5. моногенді патология 487. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері: 1. генеалогиялық 2. цитостатикалық 3. амниоцентез 4. амниотикалық 5. амниофорез 488. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері: 1. диетотерапия 2. хирургиялық емдеу 3. дәрумендер терапиясы 4. генотерапия 5. гемотерапия 489. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты: 1. Жатырдағы баланың ауруын туғанға дейін анықтау 2. баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау 3. мутацияның пайда болуын ескерту 4. жүктіліктің қиын болуын ескерту 5. туу кезінде қан кетуді ескерту 490. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар: 1. қалыпты босану, дені сау балалар 2. популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары 3. аурудың тұқым қуалау типін анықтау 4. гетерозиготалы тасымалдаушыларды анықтау 5. отбасында ауру баланың боуы 491. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары: 1. жүктіліктің 32 аптасында 2. бала 1 айға толғаннан кейін 3. бала туылғаннан кейінгі 4-ші күнде 4. бала 1 жасқа толғаннан кейін 5. бала туылғаннан кейінгі 14-ші күнде 492. Жаңа туылған балалардағы тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға қолданылатын скрининг бағдарламалар: 1. хромосомалық аурулар 2. полигендік аурулар 3. дамудың тұқым қуалайтын ақаулықтары 4. альбинизм 5. фенилкетонурия 493. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдістеріне жатады: 1. қанды жалпы талдау 2. зәрді жалпы талдау 3. флюроскопия 4. флюрография 5. УДЗ 494. Скрининг–программасы бөлінеді: 1. жаппай және іріктемелі 2. тура және тура емес 3. инвазивті және инвазивті емес 4. оқшауланған және аралас 5. жанама және қосымша 6. 495. Скрининг бағдарламалар: 1. тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы 2. тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы 3. тұқым қуалайтын патологиямен ауру баланың туылуының алдын-алуға бағытталған 4. ұрықтан тұқым қуалайтын патологияны анықтауға бағытталған 5. жаппай және жеке меншік түрінде болады 496. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі: 1. ақыл-ойы жақсы дамығанда 2. физикалық дамуы жақсы дамығанда 3. созылмалы патологиясы және ақыл- ойдың кемістігі болса 4. оқшауланған ерін жырығында 5. бауырдың вирустық созылмалы патологиясында 497. Медико-генетикалық кеңес – бұл: 1. барлық жүкті әйелдерге 2. қандас некеде тұратын ерлі зайыптыларға 3. көп балалы отбасыларға 4. көп ұрықты жүкті әйелдерге 5. медициналық түсік болған жүкті әйелдерге 498. Медико-генетикалық кеңес беретін көрсеткіштер: 1. 39-40 аптада баланың туылуы 2. баланың денесі және ақыл-ойының дамуындағы кемістіктер 3. екіншілік туу 4. медициналық түсіктің қайталануы 5. қайталанған жүктілік 499. Проспективтік кеңес: 1. ауру баласы бар отбасына беріледі 2. ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларына беріледі 3. қайтадан ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау үшін жүргізіледі 4. ауру бала туылғаннан кейін жүргізіледі 5. инфекциялық аурулардың алдын-алу шарасы 500. Медико-генетикалық кеңес жүргізіледі: 6. барлық жүкті әйелдерге 7. қандас некеде тұратын ерлі зайыптыларға 8. көп балалы отбасыларға 9. көп ұрықты жүкті әйелдерге 10. медициналық түсік болған жүкті әйелдерге 501. Ретроспективтік кеңес: 1. ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларында жүргізіледі 2. ауру баласы жоқ отбасыларында жүргізіледі 3. ауру баланың тағы да туылу қаупін анықтау үшін жүргізіледі 4. бала тууды жоспарлаудан бұрын жүргізіледі 5. тұмаудың алдын-алуының тиімді әдіс 502. Проспективті медико-генетикалық кеңес жүргізіледі: 1. барлық әйелдерге 2. барлық жүкті әйелдерге 3. жасы 35-тен асқан жүкті әйелдерге 4. баласы пневмониямен туылған жүкті әйелдерге 5. жасы 35-тен төмен жүкті әйелдерге 503. Медико – генетикалық кеңеске оқшауланған ерін жырықтығымен туылған баласы бар жүкті әйел келді. Осы айтылған ақаулық тұқым қуалайтын патологияның қандай типіне жатады: 1. хромосомалық патология 2. мультифакторлық патология 3. моногенді патология 4. жоғары 5. 25% 504. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз: 1. ауру қыз – 50% 2. сау қыз – 50% 3. сау ұл – 50% 4. ауру ұл – 50% 5. барлық қыздары ауру 505. Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай: 1. 10% 2. 25% 3. 50% 4. 20% 5. 40% 506. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз: 1. аутосомды – доминанты, 50% 2. Х – тіркес рецессивті, 50% 3. аутосомды – рецессивті, 25% 4. У-тіркесті, 100% 5. Х- тіркесті доминантты, 50%
|
