Билет 46

1) У человека каждая молекула мтДНК 16565 пар нуклеотидов., по другому источнику 16569 пар) и содержит 37 генов — 13 кодируют белки, 22 — гены тРНК, 2 — рРНК (по одному гену для 12S и 16S рРНК).. Геном человека содержит только по одному промотору на каждую комплементарную цепь ДНК[21].Кодирующие последовательности (кодоны) митохондриального генома имеют некоторые отличия от кодирующих последовательностей универсальной ядерной ДНК.
Так, кодон AUA кодирует в митохондриальном геноме метионин (вместо изолейцина в ядерной ДНК), кодоны AGA и AGG — терминаторные кодоны (в ядерной ДНК кодируют аргинин), кодон UGA в митохондриальном геноме кодирует триптофан[21].Если говорить точнее, то речь идёт не о митохондриальной ДНК, а о мРНК, которая списывается (транскрибируется) с этой ДНК перед началом синтеза белка. Буква U в обозначении кодона обозначает уридин, который при транскрипции гена в РНК заменяет тимин.Количество генов тРНК (22 гена) меньше, чем в ядерном геноме с его 32 генами тРНК.В человеческом митохондриальном геноме информация настолько сконцентрирована, что в последовательностях кодирующих мРНК, как правило, частично удалены нуклеотиды, соответствующие 3'-концевым терминаторным кодонам. Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления.синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печеночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит

 

2) Предопределние пола.

Существуют несколько гипотез, объясняющих, как происходитпредопределение пола у человека:

Гипотеза Мартина: среди сперматозоидов выделяют “зайцев” - У-сперматозоиды и “черепах”- Х-сперматозоиды. У-сперматозоиды активнее, чем Х-сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к оплодотворению, то первыми ее оплодотворяют У-сперматозоиды, а если нет, то вероятность оплодотворения Х-сперматозоидом возрастает т.к. У-сперматозоиды быстро погибают. У молодоженов, часто занимающихся сексом, У-сперматозоиды постоянно присутствуют в половых путях женщины и оплодотворяют яйцеклетку. Спустя несколько лет ситуация меняется (когда секс становится эпизодическим) и яйцеклетки оплодотворяются более долгоживущими Х-сперматозоидами. Поэтому первые дети после свадьбы - обычно мальчики, а более поздние - девочки. Аналогично в ситуациях в семьях вернувшихся с фронта солдат.Другая гипотеза была предложена Джеймсом (Лондонский университетский колледж), утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстерогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина - девочек. Предложения основаны на клинических наблюдениях: лечение бесплодия гонадотропинами у женщин приводило к рождению дочерей, а у мужчин - сыновей. Джеймс, как и Марти, считает, что при быстром оплодотворении чаще рождаются мальчики, но связывает с соотношением половых гормонов в момент зачатия. В первой половине менструального цикла до момента готовности яйцеклетки к оплодотворению уровень тестостерона и эстрогенов высок, что приводит к рождению мальчиков. Далее по циклу возрастает уровень гонадотропинов, которые обуславливают зачатие девочек.

Хромосомный механизм определения пола.

В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называют аутосомами, и две половые хромосомы. В клетках женских особей содержатся две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать XX. В клетках мужских особей половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается X, а другая Y. Таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. У женщин в каждой клетке тела (кроме половых) 44 аутосомы и две половые хромосомы XX, а у мужчины – те же 44 аутосомы и две половые хромосомы Х и Y. При формировании половых клеток происходит мейоз и число хромосом в сперматозоидах и яйцеклетках уменьшается в два раза. У женщин все яйцеклетки имеют одинаковый набор хромосом: 22 аутосомы и X-хромосома. У мужчин образуются два вида сперматозоидов в соотношении 1:1 – 22 аутосомы и Х- или 22 аутосомы и Y-хромосома. Если при оплодотворении в яйцеклетку проникнет сперматозоид, содержащий Х-хромосому, появится зародыш женского пола, а если сперматозоид, содержащий Y-хромосому, – образуется зародыш мужского пола. Таким образом, определение пола у человека, других млекопитающих, дрозофилл, зависит от наличия или отсутствия Y-хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку. Противоположная картина наблюдается у птиц и многих рыб: XY – набор половых хромосом самок, а XX – самцов. У некоторых насекомых, например, пчел, самки имеют XX-хромосомы, а у самцов только одна половая хромосома X, а парная ей отсутствует. Следовательно, в мире животных хромосомное определение пола может различаться.

3). Общий фон

 

Естественный фон 50% (космич.излуч., радиация Земли, радон, распад радиоакт.эл-тов в горн.породах, в организме чел-ка) НЕ УСТРАНИМ

Дополнительное облучение 50% 40% рентген.ап.в медицине (леч./диагн.) 2% цветное ТВ 2% радиоакт.осадки при яд.взрывах 0,2% АЭС (в норме) УСТРАНИМ

NB! 1 грэй – поглощенная доза – энергия излучения, поглощенная единицей массы тела.

Летальные дозы:

100 гр	Летальный исх.через неск.часов/дней
10-50 гр	Кровоизл.в ЖКТ, отек ГМ, гибель чере 1-2 нед.
3-5 гр	Разруш.клеток кр.кост.мозга. Гибель в 50% случаев через 1-2 мес.

 

Наиболее уязвимы:

· Клетки кр.кост.мозга (но регенерация)

· Репродуктивные органы:

0,1 гр	Семенники – врем.стерильность
2 гр	Семенники – пост.стерильность
3 гр	Яичники - стерильность

Дозы при дробном облучении не влияют на детородную ф-цию.

· Хрусталик – помутнение, тяж.форма катаракты (2-5 гр)

Радиоактивные осадки – несколько сотен радионуклидов, но только 4 внос.вклад в облуч.человека (остальные быстро распад-ся):

C14	T1/2	5370 лет
Cs137	T1/2	30 лет
Sr90	T1/2	30 лет (NB! Активно вытесн. Ca в костях –> кости радиоакт.!)
Zr95	T1/2	64 сут.

 

Проникающая радиация –> опухоли:

Лейкозы, Рак молочной железы, Рак щитовидной железы, Рак легких (профессиональное заболевание шахтеров)