Данные лабораторных и функциональных исследований.При КТ на начальном этапе развития атрофического процесса выявляется истончение средней ножки мозжечка и расширение субарахноидального пространства полушарий и червя мозжечка. В развернутой стадии болезни КТ-картина включает выраженное расширение субарахноидального пространства полушарий и червя мозжечка, расширение большой цистерны, 4- го и боковых желудочков. МРТ позволяет визуализировать атрофию продолговатого мозга и в ряде случаев спинного мозга. Патоморфологические изменения. Морфологические изменения распространяются по всей центральной нервной системе. Это дегенерация нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга, гибель средней ножки мозжечка, дегенерация коры мозжечка, дегенерация зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка, подкорковые ганглии, кора больших полушарий, ядра черепных нервов, проводники спинного мозга, клетки передних рогов спинного мозга. Дифференциальный диагноз следут в первую очередь проводить с рассеянным склерозом. В пользу оливопонтоцеребеллярной атрофии свидетельствует семейный анамнез с указанием на наличие родственников с аналогичным заболеванием. Кроме того, при оливопонтоцеребеллярной атрофии отсутствуют периоды ремиссии, сохранены брюшные рефлексы, отсутствуют очаговые изменения при проведении КТ и МРТ-исследовании.
Таким образом, основными диагностическими критериями оливопонтоцеребеллярной атрофии являются: 1. Дебют болезни в возрасте 30-40 лет. 2. Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные расстройства, глазодвигательные нарушения, дисфагия и дисфония, расстройства сфинктеров, деменция. 3. При КТ-исследовании отмечается истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидального пространства полушарий и червя мозжечка, расширение большой цистерны, 4-го и боковых желудочков. 4. На МРТ- атрофия моста и продолговатого мозга. 5. Неуклонно прогрессир. течение болезни в течении 10-15 лет. 6. Прямая ДНК-диагностика
Врожденная атрофия мозжечка. Генетические данные. Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному рецессивному типам. Клиническая картина. Начальные симптомы мозжечковой дисфункции на первом году жизни ребенка легко просмотреть, так как они недостаточно специфичны и обычно маскируются картиной общей задержки моторного развития. Уже в возрасте нескольких месяцев можно отметить интенционный тремор, довольно рано появляется тремор головы. При попытке фиксировать взгляд у ребенка отмечается нистагм. Научившись ходить с поддержкой, ребенок при потере опоры может немедленно упасть. Обычно к концу первого десятелетия жизни состояние больного стабилизируется, и нарастания симптоматики на протяжении жизни не отмечается. Таким образом, врожденная атрофия мозжечка является не прогрессирующим наследственным заболеванием нервной системы, ведущим клиническим проявлением которого является мозжечковая атаксия. Дополнительная симптоматика при врожденных атрофиях мозжечка исключительно вариабельна. Наиболее чсто встречается задержка психического развития, дизартрия, нистагм, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, мышечная гипотония, пирамидные симптомы, гидроцефалия, задержка роста.
|
