МутационнаяГенотипическая изменчивость Комбинативная и мутационная
Соматическая генеративная В соматических клетках в гонадах Минимальное количество наследственного материала, способное изменяясь, приводить к появлению вариантов признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном. Элементарная единица рекомбинации- рекон - на молекулярном уровне соответствует одной парой нуклеотидов Комбинативная изменчивость - возникает при уникальных сочетаниях единиц наследования и обеспечивается мейозом и оплодотворением. Обуславливает генетическую разнородность особей вида. а) кроссинговер б) расхождение гомологичных хромосом в) независимое поведение негомологичных хромосом в первом мейотическом делении г) случайная встреча гамет при оплодотворение. Биологическое значении комбинативной изменчивости чрезвычайно велико, так как обуславливая генетическую разнородность особей вида, она обеспечивает большие возможности для выживания отдельных его представителей в широком спектре условий существования. Каждый половой процесс ведёт к образованию новых комбинаций генетической информации. Любой брак даст потомков с комбинативной изменчивостью. Различают браки: ü рандомизированные ü ассортивные ü кровно-родственные
Свободный подбор супружеских пар в популяции получил название рандомизированных браков. При браках такого типа на будущих партнёров не оказывают влияние определённые признаки. Например, высокий рост, курчавые волосы и т.д. Ассортивные браки – это браки между людьми сходных фенотипов. Подбор супружеских пар идёт по определённым признакам. Например, одарённые люди предпочитают вступать в брак с одарёнными, слепые со слепыми. Однако, необходимо учитывать тот факт, что ассортивные браки не распространяются на целый ряд локусов (группы АВО, резус-фактор, группы крови MN), не имеющих селективных различий. Кровно-родственные браки - это браки между людьми из одного и того же рода. Следствием кровно-родственных браков нередко является появление гомозиготного ребёнка по редкому рецессивному гену (чаще всего это вредная мутация, вызывающая заболевание, унаследованное его родителями от общего предка). У человека инбридинг, как правило, вреден. Именно высокой частотой кровно-родственных браков объясняется повышенная встречаемость такого тяжёлого заболевания как синдром Тея-Сакса среди членов еврейский общин, по сравнению с частотой его проявления у людей других популяций. Однако, кровно-родственные браки не всегда приводят к вырождению. Примером может служить длительный и тесный инбридинг, в результате которого родилась Клеопатра VII – правительница Египта, известная своей красотой и умом, или родословная А.С. Пушкина.
Мутационная изменчивость - качественное или количественное изменения в генотипе организма. а) внезапность б) индивидуальность в) стойкость в ряду поколений г) неадекватность д) неадаптивность е) скачкообразный характер - не образуют непрерывный ряд изменений, В зависимости на каком уровне организации наследственного материала возникли изменения различают- 1. генные мутации 2. хромосомные мутации 3. геномные мутации
1. Генные мутации - ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала, и, следовательно, и элементарной единицей изменчивости. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых признаков, называют генными мутациями. Генные мутации затрагивают как правило один или несколько нуклеотидов, он может - превратиться в другой – замена азотистых оснований. Дезаминирование цитозина, превращающегося в урацил под влиянием азотистой кислоты. В результате пара Ц- Г превращается в Т-А. при серповидно-клеточной анемии в - глобулиновых цепях в шестом положении глютаминовая кислота заменена валином это является следствием замены одного из оснований в триплет которая шифрует глютаминовую кислоту ЦТТ или ЦТУ на ЦАТ или ЦАЦ. 1. Транзиция – замена оснований пуринового на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое. Например: А Û Г, Ц Û Т; при этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция. 2. Трансверзия – замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Например: А Û Ц, Г Û Т; изменяется тот кодон, в котором произошла трансверзия.
Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).
|
