Полный скрининг на гипогликемию

Кровь глюкоза Моча кетоны

ацилкарнитины органические кислоты

кортизол

свободные жирные кислоты

гормональный профиль

электролиты

инсулин + С-пептид

лактат

3-гидроксибутират

 

· Гипокетотическая гипогликемия

 

- гиперинсулинизм – стойкое повышение уровня глюкозы более 10 мг/кг/мин при проведении глюкозотолерантного теста. Специфический тест: инсулин и С-пептид во время гипогликемии;

 

Расчёт необходимого количества глюкозы (мг/кг/мин):

 

мл/ч ´ % декстрозы

6 ´ вес (кг)

- дефект окисления жирных кислот – гепатомегалия, повышение уровня лактата и функциональных проб печениT. Специфический тест: ацилкарнитины + органические кислоты мочи;

- печёночная недостаточность – различные заболевания печени.

· Кетотическая гипогликемия

 

- сепсис;

- почечная недостаточность;

- гипопитуитаризм;

- дефекты дыхательной цепи;

- дефекты глюконеогенеза;

- дефекты кетолиза.

 

Начальная терапия:

· обеспечение венозного доступа;

· взятие анализов;

· введение декстрозы в дозе 200 мг/кг (10% декстроза 2 мл/кг). Длительная терапия приводит к высвобождению инсулина и реактивации гипогликемии;

· инфузия декстрозы 6 мг/кг/мин (3,6 мл/кг/ч 10% декстрозы);

· определение уровня глюкозы через 15 мин после начальной терапии с последующей её коррекцией;

· повышение до 8 мл/кг/ч при некупирующейся гипогликемии;

 

 

Высокая концентрация декстрозы может спровоцировать гиперинсулинемию.

Уровень аммония должен определяться всегда для диагностики синдрома гиперинсулинизма и гипераммониемии (гиперинсулинизм с гипераммониемией).

Синтез мочевины

Рис.28- Синтез мочевины

 

Клинические проявления гипераммониемии у детей связаны в основном с нарушением функции мозга и сходны между собой независимо от причины.

I. Период новорожденности.

Симптомы появляются обычно на второй день жизни и быстро прогрессируют:

- отказ от еды; рвота; вялость; тахипноэ; летаргия; судороги; кома; гепатомегалия; температурная лабильность (гипотермия); внутричерепные кровоизлияния (вследствие коагулопатии).

II. Дети младшего возраста:

- задержка роста, физического развития; рвота; избирательность в еде, сниженный аппетит; атаксия; энцефалопатия с эпизодами вялости и летаргии; судорожные приступы; умственная отсталость.

III. Дети старшего возраста и подростки.

- хроническая неврологическая симптоматика; психические нарушения: периоды дезориентации, психозы, девиантные формы поведения; вялость; рецидивирующая энцефалопатия, связанная с высоким потреблением белка, стрессами.

Часто детям с гипераммониемией ставят диагноз генерализованной инфекции. Промежуток времени от первых симптомов до необратимых церебральных нарушений очень короткий, поэтому необходимо определять уровень аммиака в плазме у каждого ребенка, клиническую симптоматику у которого нельзя объяснить банальной инфекцией.

Классификация гиперамонемий представлена Y. Zschocke, G F. Hoffmann (1999):

1. Гипераммониемия 1 типа (обусловлена дефицитом карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы);

2. Гипераммониемия 2 типа (обусловлена дефицитом орнитинтранскарбамилазы);

3. Преходящая гипераммониемия новорожденных.

Диагностика:

- Экстренное определение уровня аммиака, лактата в крови;

- Проведение общей экстренной программы исследования: гемограмма, определение уровня сахара в крови, исследование электролитов, функциональные пробы печени, коагулограмма, определение кислотно-основного состояния, исследование газов крови;

- Экстренное определение содержания аминокислот в крови и моче;

Экстренное определение содержания органических кислот или оротовой кислоты в моче

Диагностические критерии:

- основной диагностический критерий – это гипераммониемия.

При концентрации аммиака в плазме крови 118 мкмоль/л наступает рвота и летаргическое состояние, при 175 мкмоль/л – кома, при 290 мкмоль/л – судороги, при 465 мкмоль/л – смерть.

- На ранней стадии заболевания патогномоничным показателем является газовый алкалоз вследствие центрального эффекта гипераммониемии.

- Однако у новорожденных и детей грудного возраста может выявляться метаболический алкалоз (из-за рвоты) или метаболический (лактат) ацидоз (из-за сниженного периферического кровообращения).

Результаты всех лабораторных исследований, включая специальные метаболические анализы, должны быть получены за несколько часов, а в случае необходимости даже ночью. Знание уровня содержания аммиака позволяет провести дифференциальный диагноз на уровне дефектов ферментов цикла мочевины.

В дальнейшем, для уточнения диагноза (типа гипераммониемии), необходимо определить уровень ферментов в печени.