Патологическая наследственность ЛЕКЦИЯ №3
План лекции:
Патологическая наследственность Наследственность - присущая всем организмам способность сохранять ипередавать особенности строения и развития от предков кпотомству. Наследуются задатки не только внешних, отчетливо видимых признаков (цвет глаз, волос, форма носа, ушей, ног и т.д.), но и скрытые от глаз свойства организма (особенности строения внутренних органов, характер обмена веществ, умственные способности и т.п.), а также очень большое количество заболеваний (их известно уже более 3000), которые составляют значительную часть в структуре общей патологии человека (табл. 2.1). 40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% самопроизвольных абортов связано с хромосомными нарушениями (табл. 2.2). С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости в их развитии наследственных и средовых факторов могут быть разбиты на 4 группы (Бочков Н.П., 1978). 1. Наследственные болезни - проявления патогенного действия мутаций как причинного фактора заболеваний; практически не зависят от внешней среды, которая может изменять только выраженность симптомов болезни (болезнь Дауна, гемофилия и др.). 2. Заболевания, для которых наследственность служит причинным фактором, но для проявления действия мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды. Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомления, переедания, переохлаждения (подагра, некоторые формы сахарного диабета).
Термины Болезнь Дауна - заболевание, при котором отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Гемофилия - заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. Основным симптомом является кровоизлияние в различные органы и ткани. Подагра - заболевание, обусловленное нарушением обмена нуклеиновых кислот; характеризуется повышенным содержанием мочевой кислоты в крови, повторными приступами воспаления суставов и отложением кристаллов мочекислого натрия в хрящах, сухожильных влагалищах, слизистых сумках суставов, иногда в коже, мышцах и почках. Груз наследственной патологии человечества Таблица.1
|
