Студопедия — Аутосомно-доминантный тип наследования
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Аутосомно-доминантный тип наследования






Пример родословной с аутосомно-доминантным типом наследования:

I

II

III

IV

1) Болезнь кодирует ген А, норму – а. Больные могут иметь генотип Аа или редко АА. У гомозигот заболевание проявляется в более тяжелой форме. При многих заболеваниях доминантный ген в гомозиготном состоянии обладает летальным действием.

2) Болеют мужчины и женщины одинаково часто.

3) Признак наследуется " по вертикали", т.е. встречается во всех поколениях.

4) У больного ребенка, как правило, болен один из родителей.

5) Если один из родителей болен, то вероятность рождения больного ребенка 50%.

 
 


Р Аа х аа

гаметы А а а

F1 Aa aa

больны 50% здоровы 50%

 

Иногда при доминантном типе наследования родословные могут отличаться от классических. В 60-80% доминантный признак возникает из-за новой мутации у одного из родителей (чаще отцов). Риск новой доминантной мутации повышается с возрастом отца. Риск второй мутации, как правило, незначителен.

Иногда у здоровых родителей несколько детей могут иметь доминантный признак. В этом случае нужно думать о гонадном мозаицизме у одного из родителей. Мутация произошла в предшественниках половых клеток при образовании гонады. Многие половые клетки могут иметь мутантный ген. Риск рождения второго больного ребенка может быть достаточно высоким. Например, у двух здоровых родителей риск рождения второго ребенка с эктродактилией – 14%.

Вторая причина атипичных родословных – заболевание может проявиться не с момента рождения, а в более позднем возрасте (хорея Гентингтона чаще в 40-50 лет). Для некоторых доминантных генов характерна неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность.







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 1109. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Аальтернативная стоимость. Кривая производственных возможностей В экономике Буридании есть 100 ед. труда с производительностью 4 м ткани или 2 кг мяса...

Вычисление основной дактилоскопической формулы Вычислением основной дактоформулы обычно занимается следователь. Для этого все десять пальцев разбиваются на пять пар...

Расчетные и графические задания Равновесный объем - это объем, определяемый равенством спроса и предложения...

Кардиналистский и ординалистский подходы Кардиналистский (количественный подход) к анализу полезности основан на представлении о возможности измерения различных благ в условных единицах полезности...

Кран машиниста усл. № 394 – назначение и устройство Кран машиниста условный номер 394 предназначен для управления тормозами поезда...

Приложение Г: Особенности заполнение справки формы ву-45   После выполнения полного опробования тормозов, а так же после сокращенного, если предварительно на станции было произведено полное опробование тормозов состава от стационарной установки с автоматической регистрацией параметров или без...

Измерение следующих дефектов: ползун, выщербина, неравномерный прокат, равномерный прокат, кольцевая выработка, откол обода колеса, тонкий гребень, протёртость средней части оси Величину проката определяют с помощью вертикального движка 2 сухаря 3 шаблона 1 по кругу катания...

Педагогическая структура процесса социализации Характеризуя социализацию как педагогический процессе, следует рассмотреть ее основные компоненты: цель, содержание, средства, функции субъекта и объекта...

Типовые ситуационные задачи. Задача 1. Больной К., 38 лет, шахтер по профессии, во время планового медицинского осмотра предъявил жалобы на появление одышки при значительной физической   Задача 1. Больной К., 38 лет, шахтер по профессии, во время планового медицинского осмотра предъявил жалобы на появление одышки при значительной физической нагрузке. Из медицинской книжки установлено, что он страдает врожденным пороком сердца....

Типовые ситуационные задачи. Задача 1.У больного А., 20 лет, с детства отмечается повышенное АД, уровень которого в настоящее время составляет 180-200/110-120 мм рт Задача 1.У больного А., 20 лет, с детства отмечается повышенное АД, уровень которого в настоящее время составляет 180-200/110-120 мм рт. ст. Влияние психоэмоциональных факторов отсутствует. Колебаний АД практически нет. Головной боли нет. Нормализовать...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.007 сек.) русская версия | украинская версия