Классификация мутаций наследственного аппарата

Положительные Нейтральные Отрицательные (летальные, сублетальные)		МУТАЦИИ		Прямые Обратные
	Гаметические Соматические		Спонтанные Индуцированные

Геномные	Хромосомные	Генные
1.Мозаицизм 2.Полиплоидия: а) автоплоидия б) аллоплодия 3.Гаплоидия 4.Гетероплоидия (анеуплоидия): а) моносомия б) трисомия в) полисомия	Межхромосомные	Внутрихромосомные	Моногенные	Полигенные
1.Транслокация: а)Робертсоновская б) реципрокная и нериципрокная в)сбалансированная и несбалансированная	1.Инверсия: а)перицентрическая б)парацентрическая 2.Дупликация 3.Нехватка: а)делеция б)дефишенси 4.Фрагментация	Структурные Регуляторные 1. Замена пар оснований: а)нонсенс б)миссенс в)сеймиссенс 2. Делеция 3. Вставка 4. Перестановка

 

2. Геномные мутации. Хромосомные анеуплоидии.

Рассмотреть кариограммы человека с аномальным числом аутосом и половых хромосом. Определить изменения в кариотипе человека и возможные механизм возникновения. Записать пояснения к номенклатуре хромосомных анеуплоидий:

45, X - ___________________________________________________________________

47, XXY ___________________________________________________________________

45, XX, G- ___________________________________________________________________

48, XXY, G+ ___________________________________________________________________

47, XY, 18+ __________________________________________________________________

46, XY, 18+, 21- __________________________________________________________________

47, XX, 13+ __________________________________________________________________

45, X/46, XX/47, XXX __________________________________________________________________

3. Хромосомные мутации (аберрации),

3.1. Написать номенклатуру структурных изменений хромосом:

p - ____________________________________________________________________

q - ____________________________________________________________________

р+ или q+ - ___________________________________________________________________

р- или q- - ___________________________________________________________________

s -___________________________________________________________________

h - ___________________________________________________________________

i - ___________________________________________________________________

r - __________________________________________________________________

t - ___________________________________________________________________

inv - ___________________________________________________________________

(р+q-) или (р-q+) - __________________________________________________________________

3.2. Рассмотреть кариограммы человека и слайды с хромосомными перестройками. Схематически изобразить виды хромосомных перестроек.

а) Нехватка:

делеция -

 

дефишенси -

 

б) Инверсия:

 

парацентрическая -

 

перицентрическая -

 

в) Дупликация -

 

г) Транслокация:

реципрокная -

 

нереципрокная -

 

4. Генные мутации.

Разобрать варианты генных мутаций и записать возможные механизмы их происхождения.

I. Мутации со сдвигом рамки считывания генетического кода:

а) …………………………………………………………………………………………………

б) …………………………………………………………………………………………………

II. Мутации без сдвига рамки считывания генетического кода:

а) …………………………………………………………………………………………………

б) …………………………………………………………………………………………………

5. Медицинское значение мутаций наследственного аппарата.

Изучить результат реализации мутаций наследственного аппарата, вписать в таблицу примеры.