Генетика8. Адамның менделдік белгілеріне анық тама беру жә не олардың тұ қ ым қ уалау типін сипаттау 9. Аллелді гендерді сипаттап олардың ә рекеттесу тү рлерінің сызбасын сызып тү сіндірің із 10. Кө птік аллелизмді қ оянның терісінің тү сі мысалында сипаттап тү сіндіру жә не олардың генотипі мен фепотипін жазып кө рсету 11. Аллелді емес гендердің сызбасын сызып олардың ә рекеттесу тү рін сипаттап тү сіндірің із 12. Кө птік аллизмді АВО жү йесі бойынша қ ан топтарының мысалында тү сіндіріп, сызбасын сызу 13. Геннің фенотипте жарық қ а шығ уын пенентранттылық, экспрессивтілік, плейотропия тү рінде кө рсету жә не сипаттау 14. АВО жү йесі бойынша қ ан топтарының генетикасын (гендерін, генотипін) сипаттау 15. Белгілердің аутосомалық жә не жыныспен тіркес тұ қ ым қ уалауын сипаттау 16. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғ анда гендердің (белгілердің) тә уелсіз тұ қ ым қ уалауының сызбасын салу жә не сипаттау 17. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғ анда гендердің (белгілердің) тіркес тұ қ ым қ уалауының сызбасын салу жә не сипаттау 18. Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шағ ылыстырғ анда гендердің (белгілердің) тә уелсіз жә не тіркес тіркес тұ қ ым қ уалауын сипаттау жә не сызбасын салу 19. Дамудың туа біткен ақ аулық тарының себебіне, таралуына жә не тератогендік факторлардың ә сер етуіне қ арай жіктелуінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 20. Харди-Вайнберг заң ының маң ызын тү сіндіру жә не математикалық тең деуін қ ұ растыру 21. Демографиялық факторларды атап ө ту жә не олардың популяцияның генетикалық қ ұ рылымын ө згерту ә серін тү сіндіру 22. Элементарлы эволюциялық ү рдістерді атап ө ту жә не олардың популяцияның генетикалық қ ұ рылымын ө згерту ә серін тү сіндіру 23. Популяцияның генетикалық жү гі тү сінігінің қ алыптасуы, оның пайда болу себептері жә не клиникалық маң ызы 24. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 25. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 26. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру жә не клиникалық белгілері 27. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 28. Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 29. Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 30. Кляйнфельтера синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 31. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістерін атап ө ту жә не оларды сипаттау 32. Клинико-генеалогиялық ә дістің сипаттамасы, олардың кезең дері жә не аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық таудағ ы маң ызы 33. ДНҚ -ның тікелей жә не жанама диагностикалау ә дісін сипаттау жә не олардың тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагностикалаудағ ы маң ызы 34. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті ә дістері жә не олардың сипаттамасы 35. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті емес жә не имплантацияғ а дейінгі диагностикалау ә дісі жә не олардың стипаттамасы 36. Жанұ яның шежіресін қ ұ руда қ олданылатын негізгі терминдерді атап ө ту жә не сипаттау 37. Генетикалық қ ауіпке анық тама беру жә не оның теориялық, эмпирикалық қ ауіпті есептеудегі маң ызын сипаттау 38. Медико генетикалық кең есті қ ажет ететін кө рсеткіштерді атап ө ту жә не тү сіндіру 39. Медико-генетикалық кең естің тү рлері (проспективті жә не ретроспективті) жә не олардың айырмашылығ ы мен маң ызын сипаттау 40. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың негізгі алдын-алу ә дістерін атап ө ту жә не сипаттау 41. Генетикалық скрингтың мә нін, клиникалық маң ызын сипаттау. Жаппай жә не таң дамалы скринг жү ргізу кө рсеткіштері 42. Ә кесі мен анасы сау, екі баласы ауру, ә кесі жағ ынан апайы мен атасы ауру жанұ яның шежіресін қ ұ растыру, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу. Геннің пенетрантылығ ы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы 43. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айынды сибстар). Бірінші жү ктілік ө здігінен тұ сікпен аяқ талды, екінші жү ктілікте ө лі туылды (жынысы белгісіз), ү шінші жү ктілікте ауру қ ыз туылды. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу.. 44. Ата – анасы сау, қ ыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұ лдары ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер. 45. Ә кесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қ ызы жә не ұ лы сау, екі балалары қ ызы жә не ұ лы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқ ан. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер. 46. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айы мен жиені). Балалары: ұ лы жә не қ ызы ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіре мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер. 47. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасының қ ан топтары АВО жү йесі бойынша ІІ жә не ІІІ (анасы гомозигота, ә кесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз. 48. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасы қ ан топтары АВО жү йесі бойынша І жә не ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз. 49. Ә кесі - сау, анасы - ауру жә не гетерозиготалы, қ ызы сау, ұ лы ауру отбасының шежіресін қ ұ растырып, шежіредегі отбасы мү шелерінің генотипін, арудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылу қ аупін анық таң ыз. Мутантты геннің пенетранттылығ ы– 30%.
|
