Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық бақылау

 

2. Мақ саты: Медициналық (клиникалық) генетикадан студенттердің алғ ан білімдері мен тү сініктерін, заманауи медицина мен денсаулық сақ таудағ ы медициналақ генетиканың ролі мен маң ызын анық тау.дә ріс материалдары мен практикалық сабақ тарда медициналық генетика бойынша алғ ан тү сініктері мен білім дең гейлерін анық тау.

 

3. Оқ ыту мақ саттары:

- медициналық генетиканың мақ саты, міндеттері, ролі жә не оның заманауи медицинадағ ы жә не денсаулық сақ таудағ ы маң ызу туралы студенттердің білімін анық тау

- студенттердің ө ткен материал бойынша жеке бө лімдер бойынша білім дең гейін анық тау

- студенттерді тұ қ ым қ уалайтын ауруларды тани білуге ү йрету

- ауру адамдарды жә не олардың туыстарын дер кезінде анық тау жә не медико – генетикалық кең еске жіберудің негізгі міндеттерін студенттер бойында қ алыптастыру

 

4. Ө ткізілу тү рі: топпен жұ мыс

 

5. Тақ ырып бойынша тапсырмалар:

 

Адамның тұ қ ымқ уалайтын ауруларының анық тамасы жә не олардың жіктелуі.

77. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.

78. Аутосомалық синдромдар.

79. Гоносомдық синдромдар.

80. Гендік (нү ктелік) мутациялардың пайда болу механизмдері

81. Моногендік аурулардың даму механизмдері

82. Гендік аурулар жә не олардың жіктелуі.

83. Менделдік моногенді аурулар

84. Менделдік емес моногенді аурулар

85. Моногенді аурулардың клиникалық белгілері

86. Полигендік (мультифакторлық) аурулар, кө рініс беру ерекшеліктері, жіктелуі.

87. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

88. Генетикалық маркерлердің мультифакторлық аурулармен ассоциациясы.

89. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі ә дістері.

90. Клинико-генеалогиялық ә діс. Шежіре қ ұ растыру, генеалогиялық анализ.

91. Цитогенетикалық ә дістер: кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу ә дісі.

92. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын моногенді ауруларды диагностикалау принциптері, биохимиялық зерттеу ә дістері

93. Молекулалық -генетикалық ә дістері. ДНҚ -диагностика. ДНҚ -диагностиканың тікелей жә не жанама ә дістері.

94. Тұ қ ым қ уалау патологияны алдын-алу. Бірінші жә не екінші реттік алдын-алу.

95. МГК – тұ қ ым қ уалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті жә не проспективті (болашағ ы) кенес.

96. МГК жү ргізу кө рсеткіштері. МГК кезең дері.

97. Генетикалық болжам. Генетикалық қ ауіптілікті есептеудің ә дістері:

АД-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

АР-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

Х-тіркес доминантты типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

Х-тіркес рецессивті типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

хромосомдық синдромдарды.

98. Пренаталды диагностика. Инвазивті жә не инвазивті емес ә дістері.

99. Преимплантациялық диагностика.

100. МГК ө ткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (статья № 95, «Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі жайлы», 2009 жыл Қ азақ стан Республикиасының Кодексі)

101. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі ә дістері. Генетикалық скрининг: жаппай, таң дамалы. Жү ргізу шарттары.

102. Периконцепциялық алдын-алу, оның мақ саты жә не негізгі қ ағ идалары.

103. Тұ қ ым қ уалау патологияның биоэтикалық проблемалары.

104. Предиктивная медицина, определение и цели.

105. Геном человека, его особенности.

106. Гены предрасположенности, их тестирование.

107. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

108. Перспективы предиктивной медицины.

109. Генетикалық паспорт – ДНҚ -ның ө зіндік базасы

110. Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.

111. Генетикалық тест ү шін қ ажетті ауру мен патологияның кө рінісі

112. Биочипті қ олданудағ ы негізгі технологиялар.

113. Биологиялық биочиптің жұ мыс істеу принциптері.

114. Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маң ызы.

115. Нанобиочип медицина болашағ ының негізі.

116. Бағ аналы жасушалар, анық тамасы, қ асиеті.

117. Адамның ауруларын емдеудегі бағ аналы жасушаларды қ олданылуы.

118. Бағ аналы жасушалар жә не гендік терапия

119. Бағ аналы жасушаларды қ олдану тетіктері, оны медицинада болашақ та қ олдануы жә не проблемасы.

120. Муковисцидоздың этиологиясы жә не патогенезі.

121. Клиникалық кө рінісі.

122. Адамның митохондриалық геномы.

123. Аналық жыныстың цитоплазмалық эффектісі.

124. мт-ДНҚ мутациясының клиникалық кө рінісі.

125. Геномдық импритинг ауруларының тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

126. Геномдық импритинг ауруларының пайда болу себебі мен даму механизмдері.

127. Геномдық импритинг ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Прадер-Вилли, Энгельман).

128. Геномдық импритинг ауруларының алдын- алу шаралары жә не диагноз қ ою.

129. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

130. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының себебі мен даму механизмдері.

131. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Гентингтон хореясы, Куршман – Штейнер - Баттенттің митониялық дистрофиясы, Мартин - Белл синдромы немесе сынғ ыш Х-хромосома синдромы.).

132. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының алдын- алу шаралары жә не диагноз қ ою.

133. Приондардың молекулалық жә не жасушалық биологиясы.

134. Приондық аурулардың генетикасы.

135. Приондық аурулардың пайда болуына алып келетін мутациялар.

136. Приондық аурулардың қ азіргі заманғ ы жіктелуі.

137. Адамның приондық аурулары (Кройтцфельд – Якоб ауруы, фатальды жанұ ялық ұ йқ ысыздық, Куру ауруы, Герстманн – Штройслер – Шейнкер синдромы).

138. Тұ қ ым қ уалайтын гемоглобинопатиялар жә не олардың себептері.

139. Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.

140. Гемоглобинопатияларғ а диагноз қ ою жә не емдеу.

141. Кең таралғ ан генетикалық аурулардың сипаттамалары жә не таралу жиілігі

142. Кең таралғ ан аурулардың генетикалық механизмдерін

143. Кең таралғ ан генетикалық аурулардың тү рлері

144. Аурулардың клиникалық кө рінісі, диагностикасы жә не алдын-алу

145. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а жалпы сипаттама, жіктелуі.

146. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ ою жә не алдын –алу ә дістері.

147. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды емдеу принцптері.

 

6. Ү лестірілетін материалдар: тест сұ рақ тары, билеттер.

7. Ә дебиеттер:

Негізгі:

7.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

7.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

7.3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

7.3. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

7.6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

7.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.9. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7.10. Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7.11. Қ азымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

7.12. Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. А., 2006.

7.13. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004.

Қ осымша:

7.14. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

7.15. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.16. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша -қ азақ ша сө здігі. Алматы 2012.

8. Бақ ылау:

8.1. Ситуациялық есептерді шығ ару (Қ уандық ов Е.Ө. ред. оқ у қ ұ ралы, 201-202 б., № 15 – 25 есептер).

1. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру

2. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру

3. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру жә не кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

24. Патау синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

25. Эдварс синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

26. Шерешевский-Тернер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

27. Кляйнфельтер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

28. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістерін атап ө ту жә не оларды сипаттау

29. Клинико-генеалогиялық ә дістің сипаттамасы, олардың кезең дері жә не аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық таудағ ы маң ызы

30. ДНҚ -ның тікелей жә не жанама диагностикалау ә дісін сипаттау жә не олардың тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагностикалаудағ ы маң ызы

31. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті ә дістері жә не олардың сипаттамасы

32. Жанұ яның шежіресін қ ұ руда қ олданылатын негізгі терминдерді атап ө ту жә не сипаттау

33. Генетикалық қ ауіпке анық тама беру жә не оның теориялық, эмпирикалық қ ауіпті есептеудегі маң ызын сипаттау

34. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың негізгі алдын-алу ә дістерін атап ө ту жә не сипаттау

35. Генетикалық скрингтың мә нін, клиникалық маң ызын сипаттау. Жаппай жә не таң дамалы скринг жү ргізу кө рсеткіштері

36. Ә кесі мен анасы сау, екі баласы ауру, ә кесі жағ ынан апайы мен атасы ауру жанұ яның шежіресін қ ұ растыру, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу. Геннің пенетрантылығ ы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

37. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айынды сибстар). Бірінші жү ктілік ө здігінен тұ сікпен аяқ талды, екінші жү ктілікте ө лі туылды (жынысы белгісіз), ү шінші жү ктілікте ауру қ ыз туылды. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу..

38. Ата – анасы сау, қ ыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұ лдары ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

39. Ә кесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қ ызы жә не ұ лы сау, екі балалары қ ызы жә не ұ лы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқ ан. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

40. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айы мен жиені). Балалары: ұ лы жә не қ ызы ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіре мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

41. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасының қ ан топтары АВО жү йесі бойынша ІІ жә не ІІІ (анасы гомозигота, ә кесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз.

42. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасы қ ан топтары АВО жү йесі бойынша І жә не ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз.

43. Ә кесі - сау, анасы - ауру жә не гетерозиготалы, қ ызы сау, ұ лы ауру отбасының шежіресін қ ұ растырып, шежіредегі отбасы мү шелерінің генотипін, арудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылу қ аупін анық таң ыз. Мутантты геннің пенетранттылығ ы– 30%.

 

Қ ұ растырушы: Ә.Қ.Қ ыдырбаева

 

 

№ 16 сабақ